Badanie DNA w celach ustalenia pochodzenia

[Sroczyński_Włodzimierz]

Marianie:
a to raczej w kierunku szybkomutujących SNP niż "etnicznych "
minimum dwie próbki (dwa zestawy) Yów, ("Twoja" i "podejrzana") a jeszcze lepiej , żeby inne niebilogiczne wykluczyć więcej niż jedna "twoja" i więcje niż jedna z potomków przodka hipotetytcznego ojca NN

w miarę (choc odległość ciut inna niż w typowym, najczęściej spotykanym układzie) prosta i dostępna "usługa"

[-Eryk-]

Zauważyłem, że dyskusja jest dość mocno skoncentrowana na badaniach chromosomu Y (które są oczywiście niezmiernie ciekawe!), ale kwestia badań autosomalnych przewija się nieco rzadziej.

Założyłem niedawno pierwszy polski blog poświęcony genealogii genetycznej, do odwiedzenia którego serdecznie zapraszam - http://www.genealogiagenetyczna.com. Dzielę się na nim wiedzą genealogiczno-genetyczną i wyjaśniam, jak krok po kroku za takie badania się zabrać. Piszę też dużo o często niedocenianych badaniach autosomalnych, które badają nie tylko bezpośrednią linię ojczystą lub macierzystą, ale linie wszystkich prapradziadków.

Dla tych, którzy zastanawiają się, jakie korzyści genealogiczne płyną z takich badań DNA, załączam artykuł "Po co badać DNA?".

Pozdrawiam
E.J.G.

[Sroczyński_Włodzimierz]

http://ekai.pl/diecezje/plocka/x93936/p ... ie-bedzie/

[Eleonora_Potocka]

Dzień dobry,

Dziś w innym wątku dowiedziałam się ku swojemu największemu zdumieniu o niezwykłych wprost manierach panujących na tym forum.

E.P.

[MonikaNJ]

Dzień dobry,

Dziś w innym wątku dowiedziałam się ku swojemu największemu zdumieniu o niezwykłych wprost manierach panujących na tym forum.

E.P.

a co to ma wspólnego z DNA Eleonoro....???

Wracając do tematu - Eryku bardzo ciekawy blog ,przeczytałam i chyba się skuszę.
pozdrawiam monika bez redakcji

[Dławichowski]

Dzień dobry Eryku!
Byłem w Krakowie na Twoim wykładzie i bardzo mi temat leży. W przyszłym roku się zdecyduję i skorzystam z pomocy. Mam te 63 latka i swoim dzieciom zostawię wykres w testamencie.
Krzycho z Koszalina

[Sroczyński_Włodzimierz]

Mam kilka pytań - głównie związanych z aktualna ofertą ftdna i opiniami (ygreki)- oraz nadzieję, że możecie mi pomóc:)
1. Panele SNP /SNP pack - czy jest to produkt wąsko dedykowany? Tak wąsko, że oferta jest "uszyta" i kierowana do użytkowników wstępnie przesianych STRami? Trudno mi znaleźć informację zbiorczą o tym jakie pack-i, w jakich cenach, jakie markery zawierające są teraz w ofercie. Korzystaliście? Macie własne zdanie? Czy zdarzyło się, że wyniki pack-a 'wywróciły" Wasze dotychczasowe hipotezy?
2. Zmiana (ok pół roku temu chyba zaszła) dot. prezentacji wyników bigY. Z opisu wynikałoby, że teraz są prezentowane dane okrojone w stosunku do poprzednich. Macie może własną opinię o tej zmianie? Lub wiedzę dot. zmian?
3. Jeśli robiliście: na jaką ilość upgradów "starcza" materiały pierwotnie przesłanego? Kiedy wyczerpuje się potencjał dalszych badań przesłanych próbek?
To na początek, nie chciałbym przeładowywać znakami zapytania i szczegółami na wstępie.

pozdrawiam

[michalmilewski]

1. Panele SNP /SNP pack - czy jest to produkt wąsko dedykowany? Tak wąsko, że oferta jest "uszyta" i kierowana do użytkowników wstępnie przesianych STRami? Trudno mi znaleźć informację zbiorczą o tym jakie pack-i, w jakich cenach, jakie markery zawierające są teraz w ofercie. Korzystaliście? Macie własne zdanie? Czy zdarzyło się, że wyniki pack-a 'wywróciły" Wasze dotychczasowe hipotezy?

Te panele są użyteczne tylko dla tych którzy znają co najmniej swoją "główną" haplogrupę, czyli np. R1a, R1b lub N1c, bez względu na to, czy wiedza ta wynika z dysponowania wynikami STR, czy też z wcześniejszego otrzymania wyników jakiegoś innego testu (np. Geno 2.0), nawet gdy test taki był wykonany w innej firmie. Chodzi o to, że każdy taki panel jest "dedykowany" określonej grupie klientów, szerszej lub węższej (zależnie od konkretnego panelu) w ramach konkretnej haplogrupy. Wybór konkretnego panelu zależy więc w dużej mierze od tego, jak wiele wiemy o swojej własnej linii ojcowskiej (tzn. jak precyzyjnie potrafimy określić własny "subklad" w ramach danej głównej haplogrupy) oraz od tego, jakie pakiety są już dostępne dla naszej haplogrupy (bo ciagle wprowadzane są nowe panele). Służę ewentualnym doradztwem w sprawie panelów dla haplogrupy R1a (występującej u około 50-60% mężczyzn w Polsce), natomiast w pozostałych przypadkach należy się konsultować z adminami odpowiednich projektów haplogrupowych, lub ewentualnie z Larrym Mayką, adminem Projektu Polskiego FTDNA, który jest bardzo dobrze zorientowany w sprawie wszystkich haplogrup "popularnych" wśród Polaków.

Generalnie, polecam panele SNP wszystkim tym, którzy nie przewidują w najbliższym czasie (albo w ogóle) zamawiania testu opartego na sekwencjonowaniu następnej generacji (NGS), czyli np. testu Big Y (oferowanego przez FTDNA) lub testu Y Elite (oferowanego przez Full Genome Corp). Panele sa doskonałym wyjściem dla tych, którzy planowali po prostu testowanie pojedynczych mutacji SNP (co jest na ogół ekonomicznie nieopłacalne, poza pewnymi wyjątkowymi sytuacjami). Z drugiej strony, możliwe są przypadki osób z wynikami STR, dla których można przewidzieć stosunkowo "młody" subklad z bardzo dużym prawdopodobieństwem, więc zamawianie jakiegokolwiek panelu znanych mutacji SNP będzie w takim przypadku po prostu marnowaniem pieniędzy.

2. Zmiana (ok pół roku temu chyba zaszła) dot. prezentacji wyników bigY. Z opisu wynikałoby, że teraz są prezentowane dane okrojone w stosunku do poprzednich. Macie może własną opinię o tej zmianie? Lub wiedzę dot. zmian?

Ekipa z FTDNA wciąż walczy z algorytmami wykorzystywanymi do analizy wyników Big Y oraz ze sposobami prezentowania otrzymanych wyników, gdyż rozwiązania stosowane do tej pory pozostawiają wiele do życzenia. W związku z częstym modyfikowaniem całego systemu pojawiają się ciągle nowe zmiany, na ogół na lepsze, a jeśli dochodzi do jakichś zaburzeń/wpadek, to są one zwykle dość szybko korygowane, więc nie jest to aż taki duży problem, o ile ktoś nie jest wyjatkowo niecierpliwy.

Generalnie biorąc, niedoświadczony (czyli przeciętny) klient ma duże problemy z interpretacją własnych wyników Big Y na podstawie raportu oferowanego przez FTDNA. Na ogół konieczna jest pomoc doswiadczonego admina projektu (haplogrupowego lub geograficznego/etnicznego), co z drugiej strony nie zawsze jest dostępne, bo zależy w dużym stopniu od konkretnej haplogrupy i (często) od znajomości języka angielskiego.

Dopóki sposób przedstawiania wyników Big Y w FTDNA nie zmieni się w wystarczającym stopniu, polecam przekazywanie surowych danych z testu Big Y (w postaci pliku BAM) firmie Yfull, która za niezbyt wygórowaną cenę (49 $) nie tylko dokonuje znacznie gruntowniejszej analizy surowych danych, ale także przedstawia końcowe wyniki w znacznie czytelniejszy sposób, oferując przy okazji dostęp do własnej bazy danych wyników z danej haplogrupy, a także umieszczając każdą osobę na swoim eksperymentalnym drzewie Y-DNA, gdzie wyliczny jest przybliżony wiek TMRCA dla każdego zidentyfikowanego subkladu. Z góry ostrzegam, że jeśli ktoś nie ma zaufania do Rosjan, to powinien wiedzieć, że fima YFull należy właśnie do kilku młodych Rosjan (informatyków i pasjonatów genealogii genetycznej) i jest zarejestrowana w Rosji. Ja sam koresponduję z niektórymi z nich od lat i mam do nich pełne zauafanie, ale rozumiem, że wiele osób może tego zaufania nie podzielać. To jest link do częsci R1a ich eksperymentalnego drzewa Y-DNA: http://www.yfull.com/tree/R1a/

Osobiście uważam, że optymalną (choć stsosunkowo drogą) strategią testowania Y-DNA (czyli linii ojcowskiej) jest zamówienie przynajmniej 37 markerów STR oraz testu Big Y (lub ewentualnie droższego testu Y Elite). W przypadku niedysponowania odpowiednią sumą pieniędzy, wybór odpowiedniego testu zależy w największym stopniu od tego, co właściwie chcemy osiągnąć.

3. Jeśli robiliście: na jaką ilość upgradów "starcza" materiały pierwotnie przesłanego? Kiedy wyczerpuje się potencjał dalszych badań przesłanych próbek?

Nie ma reguły, ale na ogół wystarcza to na bardzo dużo testów, zwłaszcza jeśli ktoś nie testuje zbyt wielu pojedynczych mutacji SNP. Ja zamawiałem już dla siebie całkowity genom mtDNA, autosomalny test FamilyFinder, 111 markerów STR Y-DNA oraz kilka pojedynczych mutacji SNP i markerów STR, a jeszcze nie było potrzeby dosyłania nowej próbki. Z drugej strony znam przypadki, gdy było to konieczne po mniejszej liczbie wykonanych testów (na ogół są to chyba przypadki losowe).

[Sroczyński_Włodzimierz]

Dziękuję
rozwijając ad1 - wracam do konkretów, tj wcześniej już sformułownych zagadnień, szczegółowych pytań
Zakładam, że dysponujesz co najmniej jednym wynikiem R1a i stąd masz wiedzę o ofercie dot. panelu SNP dedykowanego dla R1a. Podałbyś dane (ile, jakie, koszt)?
Piszesz o kontakcie z adminami projektów jako źródle informacji o innych haplogrupach. Próbuję się dowiedzieć lub zgromadzić informacje bez konieczności kontaktu. Między innymi na skutek pytań (nie wiem dlaczego jestem ich adresatem, pewnie nie jedynym:), które do mnie dotarły. Nie chciałbym zbywać (przewidując np że język jest barierą) odpowiedzią " zapytaj adminów projektów" -mam nadzieję, że uda się dla polskich użytkowników zrobić małą syntezę "na dziś" (promocje, okres świąteczny etc).
Nie znalazłem zbiorczej informacji co (jakie haplogrupy, które markery) i za ile (teraz "promocyjnie podstawowo"), stąd podejrzenie , że oferta panelu dedykowanego do np R1a (trzymając się tych oznaczeń:) jest kierowana do klientów, którym R1a "wyszło" przy np Y25 lub Y37, 67 - ta (dot. "SNP pack do R1a") i tylko ta (bez ofert pozostałych np R1b).

ad bigY -rozumiem chęć dopasawania do oczekiwań klientów i optymalizacji. W zasadzie wystarczy co napisałeś, choć zastanawiałem się czy nie obcięto informacji, które przy przesyłaniu RAWów byłyby wrażliwe, niepożądane przy publikacji (a użytkownik sam nie potrafiłby ich zidentyfikować i wyeliminować). Ale nie ma co tego ciągnąć.

ad3. "na ile starczy" - losowe ..ale jakiś rozkład to ma:) Wartość oczekiwaną, wariancję..:) Dążę to oszacowania ryzyka istotnego przy materiale unikalnym, już nie do ponownego pobrania - typu trzecia czy piętnasta próbka może być ostatnią "zniszczoną". Ma wpływ na decyzje na ile małe (wiec liczne) mogą być kolejne kroczki zbliżające do celu.

[michalmilewski]

Zakładam, że dysponujesz co najmniej jednym wynikiem R1a i stąd masz wiedzę o ofercie dot. panelu SNP dedykowanego dla R1a. Podałbyś dane (ile, jakie, koszt)?

Jestem jednym z adminów projektu R1a (jestem też "opiekunem" kilku różnych próbek/osób z mojej rodziny, należących do różnych haplogrup, w tym czterech przedstawicieli R1a). Dla siebie nie zamawiałem żadnego panelu SNP, bo mam też własne wyniki Y Elite, a poza tym moje wynki 111 STR wystarczyłyby do określenia subkladu z taką samą precyzją, z jaką robi to w tej chwili panel Z280 (najbardziej odpowiedni w tym konkretnym przypadku). Nie zamawiałem też panelów SNP dla innych "moich" linii Y-DNA, bo dla każdej dysponuję znacznie bardziej użytecznymi wynikami Big Y.

Piszesz o kontakcie z adminami projektów jako źródle informacji o innych haplogrupach. Próbuję się dowiedzieć lub zgromadzić informacje bez konieczności kontaktu. Między innymi na skutek pytań (nie wiem dlaczego jestem ich adresatem, pewnie nie jedynym:), które do mnie dotarły. Nie chciałbym zbywać (przewidując np że język jest barierą) odpowiedzią " zapytaj adminów projektów" -mam nadzieję, że uda się dla polskich użytkowników zrobić małą syntezę "na dziś" (promocje, okres świąteczny etc).

Moim zdaniem każdy klient FTDNA powinien przyłączyć się do odpowiedniego projektu haplogrupowego, geograficznego i nazwiskowego (w naszym przypadku na pewno do Projektu Polskiego). Larry Mayka (admin Polskiego Projektu) czyta po polsku i odpowiada na polskie maile (niestety po angielsku, ale to już jest łatwiej przeskoczyć). Poza tym wszyscy członkowie projektu R1a mają do dyspozycji aż trzech polskojęzycznych adminów, więc też nie powinien to być żaden problem.

Unikanie współpracy z innymi testowanymi osobami (czyli z członkami odpowiednich projektów) i ukrywanie swoich wyników mija się, według mnie, z głównym celem, jaki przyświeca badaniu własnego DNA. Gdyby każdy postepował w ten sposób, nie można by było porównywać ze sobą poszczególnych wyników, co zahamowałoby zupełnie jakikolwiek postęp w badaniach tego typu.

Nie znalazłem zbiorczej informacji co (jakie haplogrupy, które markery) i za ile (teraz "promocyjnie podstawowo"), stąd podejrzenie , że oferta panelu dedykowanego do np R1a (trzymając się tych oznaczeń:) jest kierowana do klientów, którym R1a "wyszło" przy np Y25 lub Y37, 67 - ta (dot. "SNP pack do R1a") i tylko ta (bez ofert pozostałych np R1b).

Nie, oferta jest skierowana nawet do tych osób, które mają zrobiony pełen zestaw 111 markerów STR, ale należą do na tyle rzadkiej/nietypowej linii (lub też linii trudnej do zidentyfikowania z innych przyczyn, np. homoplazji utrudniającej odróżnienie haplotypów STR należących do dość odlegle ze sobą spokrewnionych subkladów), że wskazane jest zamówienie odpowiednio "szerokiego" panelu SNP (lub ewentualnie testu Big Y).

Jeśli jesteś klientem FTDNA, to listę oferowanych paneli znajdziesz na swojej stronie FTDNA (klikając na niebieską ikonkę "Upgrade" w prawym górnym rogu, a następnie "Advanced Tests">"Buy Now" i wybierając typ testu "SNP Pack").

Oto lista paneli dostępnych na dzień dzisiejszy. Każdy z nich kosztuje 109 $, z wyjątkiem tych, które mają promocyjną cenę 89 $ w krótkim okresie tuż po wprowadzeniu testu do oferty (w tej chwili dotyczy to tylko jednego testu, zaznaczonego poniżej wytłuszczeniem)

E-Z827 SNP Pack
E-V68 SNP Pack
G SNP Pack
I-L596 SNP Pack
I-M223 SNP Pack
I-Y3549 (P109) SNP Pack
I-L338 SNP Pack
J-FGC2 SNP Pack
J-FGC4302 SNP Pack
J-FGC8712 SNP Pack
J1-M267 SNP Pack v2.0
J2-M172 SNP Pack
J2-M67 & L24 SNP Pack
N-SNP Pack
R1a-Z280 SNP Pack
R1a-Z284 SNP Pack
R1b-M343 Backbone SNP Pack
R1b - CTS4466 SNP Pack
R1b - DF27 SNP Pack
R1b - DF41 SNP Pack
R1b - L1065 SNP Pack
R1b - L21 SNP Pack
R1b - L47 SNP Pack
R1b - L48 SNP Pack
R1b - L513 SNP Pack
R1b - M222 v2.0 SNP Pack
R1b - U106 SNP Pack
R1b - Z156 SNP Pack
R1b - Z18 SNP Pack
R1b - Z198 SNP Pack
R1b - Z209 SNP Pack
R1b - Z253 SNP Pack
R1b - Z255 v1.1 SNP Pack
R1b - Z3000 SNP Pack
R1b - Z326 SNP Pack
R1b - Z8 SNP Pack

W przypadku haplogrupy R1a niedługo wejdą do oferty dwa nowe testy, a mianowicie R1a-Backbone/L664/M458 oraz R1a-Z93, z których pierwszy będzie przydatny chyba dla największej liczby klientów z Polski.

ad bigY -rozumiem chęć dopasawania do oczekiwań klientów i optymalizacji. W zasadzie wystarczy co napisałeś, choć zastanawiałem się czy nie obcięto informacji, które przy przesyłaniu RAWów byłyby wrażliwe, niepożądane przy publikacji (a użytkownik sam nie potrafiłby ich zidentyfikować i wyeliminować). Ale nie ma co tego ciągnąć.

Podejrzewam, że chodzi Ci o sprawę związaną z wynikami mtDNA, które początkowo nie były usuwane z surowych danych (z pliku BAM), wiec można było sobie odtworzyć niemal kompletny genom mitochondrialny, np. analizując te dane w firmie YFull. To już rzeczywiście nie jest możliwe, bo FTDNA zależy na tym żeby klienci zamawiali badanie mtDNA jako oddzielny test (na ogół zresztą znacznie bardziej precyzyjny i wiarygodny niż "produkt uboczny" testu opartego na NGS).

ad3. "na ile starczy" - losowe ..ale jakiś rozkład to ma:) Wartość oczekiwaną, wariancję.. Dążę to oszacowania ryzyka istotnego przy materiale unikalnym, już nie do ponownego pobrania - typu trzecia czy piętnasta próbka może być ostatnią "zniszczoną". Ma wpływ na decyzje na ile małe (wiec liczne) mogą być kolejne kroczki zbliżające do celu.

Tego nie da się dokładnie przewidzieć, bo nikt nie jest w stanie kontrolować sposobu, w jaki pobierana jest konkretna próbka DNA (co wykonywane jest przecież przez samego klienta), a FTDNA nie jest chyba w stanie dokładnie badać stężenia, czystości i stopnia degradacji DNA w każdej próbce (i przekazywać tę informację klientowi), bo to podniosłoby bardzo koszty.

Korzystając z okazji, chciałbym zaapelowac do osób (mężczyzn) noszących nazwisko Milewski o zamówienie chociażby najprostszego testu Y-DNA (np. Y-DNA12 lub Y-DNA25) i przyłączanie się do mojego projektu nazwiskowego, gdzie w chwili obecnej udało nam się zebrać zaledwie cztery osoby o tym nazwisku, należące do trzech zupełnie różnych ("niespokrewnionych") linii Y-DNA:
https://www.familytreedna.com/public/Mi ... n=yresults

[michalmilewski]

Nie znalazłem zbiorczej informacji co (jakie haplogrupy, które markery) i za ile (teraz "promocyjnie podstawowo"), stąd podejrzenie , że oferta panelu dedykowanego do np R1a (trzymając się tych oznaczeń:) jest kierowana do klientów, którym R1a "wyszło" przy np Y25 lub Y37, 67 - ta (dot. "SNP pack do R1a") i tylko ta (bez ofert pozostałych np R1b).

Teoretycznie, każdy jest w stanie zamówić panel dla dowolnej haplogrupy, jednak w przypadku, gdy wybierze panel z innej (nie swojej) haplogrupy, lub też panel z własnej "głównej" haplogrupy, ale nie obejmującej konkretnego subkladu, do którego należy, wówczas otrzyma ostrzeżenie, że może otrzymać same wyniki negatywne i powinien się upewnić, czy podjął dobrą decyzję.

Algorytmy FTDNA przewidujące prawidłowy subklad są bardzo mało precyzyjne (i w zasadzie przewidują tylko "główną" haplogrupę), więc system stosowany przez FTDNA nie rozpoznaje na ogół poprawnie, czy dany panel będzie rzeczywiście odpowiedni dla danego klienta (nawet jeśli należy on do "głównej" haplogrupy dla której przeznaczony jest dany panel). Wyjątkiem są panele typu "backbone" (przeznaczone dla wszystkich członków danej "głównej" haplogrupy) oraz sytuacje, gdy klient posiada już jakieś wyniki SNP pozwalające określić (z grubsza) jego pozycję w drzewie filogenetycznym danej haplogrupy, ale nawet wtedy nic nie zastąpi fachowej porady admina z odpowiedniego projektu haplogrupowego. Nie są to w końcu małe pieniądze, więc nie warto wyrzucać ich w błoto.

Przy okazji, właśnie pojawił się zapowaiadany nowy panel R1a-Backbone SNP Pack (początkowo nazwany R1b-M458 SNP Pack), dostępny w promocyjnej cenie 99$.

[Sroczyński_Włodzimierz]

Dziękuję Ci bardzo za zestawienie.
Pozwalam sobie wkleić uzupełnione
na 2015/12/02 z ftDna - koszt 109 USD poza wytłuszczonymi wyjątkami
E-Z827 SNP Pack
E-V68 SNP Pack
G SNP Pack
I-L596 SNP Pack
I-M223 SNP Pack
I-Y3549 (P109) SNP Pack
I-L338 SNP Pack
J-FGC2 SNP Pack
J-FGC4302 SNP Pack
J-FGC8712 SNP Pack
J1-M267 SNP Pack v2.0
J2-M172 SNP Pack
J2-M67 & L24 SNP Pack
N-SNP Pack
R1a-Z280 SNP Pack
R1a-Z284 SNP Pack
R1a-Backbone SNP Pack (inna nazwa R1b-M458 SNP Pack) ....99 USD
R1b-M343 Backbone SNP Pack .........89 USD
R1b - CTS4466 SNP Pack
R1b - DF27 SNP Pack
R1b - DF41 SNP Pack
R1b - L1065 SNP Pack
R1b - L21 SNP Pack
R1b - L47 SNP Pack
R1b - L48 SNP Pack
R1b - L513 SNP Pack
R1b - M222 v2.0 SNP Pack
R1b - U106 SNP Pack
R1b - Z156 SNP Pack
R1b - Z18 SNP Pack
R1b - Z198 SNP Pack
R1b - Z209 SNP Pack
R1b - Z253 SNP Pack
R1b - Z255 v1.1 SNP Pack
R1b - Z3000 SNP Pack
R1b - Z326 SNP Pack
R1b - Z8 SNP Pack

Warto chyba wrócić do zagadnienia obecny bigY vs SNP Pack-i ( ew backbone packi) w aspekcie efektywności (nakłady/koszty) lub w ogóle porównania co otrzymujemy w tych dwóch przypadkach. Jak to widzisz? Wspomniałeś (z czym nie polemizuję:) o sytuacji "mam 111STRów, jest sens badać SNP w packu lub bigY". Odchodząc (tylko na chwilę) od tematu kosztów: co przemawia za bigY w tej sytuacji? I już wracając:) Czy/w jakich sytuacjach uważasz za godne rozważenia poniesienie znacznie większych kosztów? Inne przypadki - które, jak rozumiem zalecasz jako start ("choćby STRY25 zrób") bardzo różniłyby się od porównania STR 111 + big/pack SNP)?

Co do pozostałych kwestii -nie chciałbym wchodzić w polemikę nt publikacji (tj gdzie i jak), algorytmów typujących, łatwości kontaktu, obaw (wspomniałeś o potencjalnych zastrzeżeniach co do Rosji, chyba możemy przyjąć, że podobne obawy mogą dotyczyć też stanów:) Na pewno zgadzamy się, że zabawa zaczyna się od analizy porównawczej - tu pytanie (i nie jest to ew. akademicki spór) dot. pokrywania kosztów badań nowych próbek przez tych, których już to wciągnęło bezpowrotnie
Jeszcze raz dziękuję i zapraszam do kontynuowania tematu.
PS o Milewskich to ew. pocztą już..Y służyć nie mogę:(

[michalmilewski]

Warto chyba wrócić do zagadnienia obecny bigY vs SNP Pack-i ( ew backbone packi) w aspekcie efektywności (nakłady/koszty) lub w ogóle porównania co otrzymujemy w tych dwóch przypadkach. Jak to widzisz? Wspomniałeś (z czym nie polemizuję:) o sytuacji "mam 111STRów, jest sens badać SNP w packu lub bigY". Odchodząc (tylko na chwilę) od tematu kosztów: co przemawia za bigY w tej sytuacji?

Jeśli pominąć kwestię kosztów, to przewaga Big Y nad jakimkolwiek panelem znanych mutacji (czyli SNP packiem) jest ogromna (i bezdyskusyjna) i to się raczej nie zmieni zbyt szybko (jeśli kiedykolwiek). Jedyna wyobrażalna sytuacja, w której można by się wahać przed podjęciem odpowiedniego wyboru, będzie miała miejsce wtedy, gdy panele SNP wzbogacone zostaną o znaczną liczbę kluczowych mutacji SNP nie objętych "zasięgiem" testowania Big Y. Podejrzewam jednak, że zanim się to stanie, Big Y zostanie zastąpiony nowszą wersją tego testu, zbliżoną parametrami do Y Elite, co sprawi, że panele SNP znów stracą jakąkolwiek potencjalną "przewagę" w tym względzie (oczywiście cały czas rozpatrujemy to w oderwaniu od kosztów).

Kluczową zaletą wszelkich testów opartych na NGS (takich jak Big Y lub Y Elite) jest, poza ogromną liczbą testowanych mutacji, przede wszytkim fakt, że testy te wykrywają także zupełnie nieznane wcześniej mutacje, w tym tzw. "prywatne" mutacje, specyficzne tylko dla danej testowanej osoby i/lub jego stosunkowo bliskich krewnych. Dzięki tej zalecie, po otrzymaniu własnego wyniku testu nie musimy się zbytnio denerwować w przypadku nieznalezienia żadnego "wystarczająco bliskiego" krewniaka, bo możemy spokojnie czekać, aż u któregoś z tysięcy kolejnych testujacych się mężczyzn zostaną w końcu wykryte któreś z naszych "prywatnych" mutacji, co będzie świadczyło o odpowiednim stopniu naszego pokrewieństwa.

Czy/w jakich sytuacjach uważasz za godne rozważenia poniesienie znacznie większych kosztów?

Takich sytuacji może być wiele, a zależy to między innymi od tego co jest naszym głównym celem, i jakie mamy możliwości przetestowania potencjalnych krewniaków.

Przede wszystkim powiedzmy sobie wyraźnie, że zamawianie paneli SNP (lub pojedynczych mutacji) nie jest (jak na razie) zupelnie przydatne w tych przypadkach, gdy testujący jest zainteresowany wyłącznie odtworzeniem stosunkowo bliskiej przeszłości swojej linii (co w angielskim określa się terminem "genealogical time frame"). Do tego znacznie bardziej przydatne jest albo testowanie odpowiedniej liczby markerów STR, albo (od niedawna) zamawianie niektórych testów opartych na NGS (lub też łączne stosowanie obu rodzajów testów). To się może zmienić w przyszłości (jest to temat na długą dyskusję), ale tak przynajmniej wyglada sytuacja w tej chwili.

Testowanie mutacji SNP (pojedynczych lub w panelach) jest przydatne głównie wtedy, gdy jesteśmy zainteresowani czymś więcej niż stosunkowo bliską przeszłością, np. gdy interesuje nas, co nasi przodkowie robili (i gdzie "dokładnie" byli) 1000, 2000, 3000, 4000, lub nawet 100000 lat temu, z jakiej "starożytnej" grupy etnicznej się wywodzą, skąd i kiedy przywędrowali do Polski i co robili po drodze. Tak więc wykrywając fakt przynależności np. do kladu (gałęzi) R1a-M458 możemy byc niemal pewni, że przedstawiciele tego "męskiego rodu" żyli wśród wczesnych Słowian, a ich dalsi przodkowie (z czysto męskiej linii) pędzili po Europie Środkowo-Wschodniej niewielkie stada bydła razem z innymi przedstawicielami jednej z grup kultury ceramiki sznurowej. Z kolei wykrywając przynależość do gałęzi R1a-Z284 możemy bezpiecznie umieścić swoich przodków (z czysto męskiej linii) wśród skandynawskich Wikingów, a np. przynależność do innego kladu R1a-Y2619 będzie świadczyć o tym, że nasi "igrekowi" pradziadowie wywodzą się z dużego rodu aszkenzyjskich Lewitów, którzy przybyli do Europy z Bliskiego Wschodu. Co ciekawe, wszystkie te trzy linie R1a (a także wiele innych, o których tu nie wspominam, wywodzą się od wspoólnego przodka, żyjącego około 5000-5500 lat temu gdzieś w Europie Wschodniej, a on z kolei pochodził od przodków mieszkających w czasie epoki lodowcowej gdzieś w Azji Środkowej lub w południowej Syberii, dokąd ich pradziadowie przed wiekami przybyli (przez Bliski Wschód?) z Afryki.

Ponoszenie znacznie wyższych kosztów testowania mutacji SNP (w przypadku zamawiania Big Y lub innego testu opartego na NGS) wiąże sie na ogół z tymi sytuacjami, gdy nie wsytarcza nam już tylko informacja, że nasz "igrekowy" przodek był "Prasłowianinem", "Wikingiem" lub "Lewitą", ale chcemy dowiedzieć się nieco więcej o historii własnego rodu w okresie ostatnich 1000-2000 lat. Szczegółowe określenie losów każdej takiej męskiej linii wymaga gruntownego przebadania jak największej liczby pokrewnych linii, z którymi dzielimy wspólnych przodków żyjących w różnych momentach naszej wspólnej historii. Odtworzenie szczegółowej struktury takiego np. tysiącletniego (lub nieco starszego) drzewa filogenetycznego, wymaga współpracy z innymi testującymi sie osobami (często pochodzącymi z różnych krajów), ale daje dużą szansę "prześledzenia" wędrówki naszych "igrekowych" przodków aż do czasów współczesnych.

Powyższe badania nie muszą być oczywiście ograniczone do jednej "męskiej" linii. Każdy z nas miał przecież dwóch dziadków i czterech pradziadków, a każda z tych czterech linii męskich mogła mieć zupełnie inną (pre)historię i każdą taką historie można odtworzyć przy pomocy genetyki, jeśli tylko uważamy, ze jest to warte poniesienia tak dużych kosztów.

Tak jak pisałem powyżej, skala zastosowania analizy mutacji SNP powoli sie zmienia, i wraz z dostępem testów NGS o odpowiednio dobrych parametrach (czyli o odpowiednio dużym zakresie wiarygodnie testowanych fragmentów chromosomu Y), można taką analizę z wielkim powodzeniem zastosować do ustalenia szczegółów dotyczacych wzajemnego pokrewieństwa między przedstawicielami danego "rodu męskiego" nawet w stosunkowo wąskim przedziale kilkuset (a wyjatkowo nawet kilkudziesięciu) lat, zwłaszcza jeśli połaczy się analizę SNP z analizą STR (przy czym oba typy mutacji moga być analizowane w oparciu o wyniki testu NGS, choć na razie nie jest to możliwe w FTDNA i wymaga dodatkowej analizy w YFull lub w FGC).

Główną przeszkodą na drodze powszechnego zastosowania NGS w genealogii są oczywiście koszty, ale ceny spadają z każdym rokiem (w tym przypadku głównie dzięki konkrencji między FTDNA i FGC), więc należy miec nadzieję, że niedługo coraz więcej osób bedzie stać na zakup takiego testu.

Choć test Big Y dostarcza też informacji o około 400 markerach STR, to w większości przypadków nie rezygnowałbym z oddzielnego zamawiania "przyzwoitej" liczby markerów STR w FTDNA, głównie dlatego, że pomaga to wychwytywać potencjalnych "krewniaków" wśród tysięcy starych i nowych klientów dostępnych w bazie FTDNA, zwłaszcza że zdecydowana wiekszość tych osób nie zdecyduje się raczej na zakup Big Y (o ile ich do tego nie "namówimy").

Inne przypadki - które, jak rozumiem zalecasz jako start ("choćby STRY25 zrób") bardzo różniłyby się od porównania STR 111 + big/pack SNP)?

Zamawianie krótkich zestawów STR ma sens jedynie wtedy gdy testujemy potencjalnych krewnych i porównujemy ich wyniki z wynikiem już "dogłębnie" przetestowanej osoby. W takim przypadku musimy się liczyć z brakiem większego zainteresowania dalszym testowaniem u takich "kandydatów na krewniaków" (z przyczyn czysto finansowych lub "światopoglądowo-mentalnościowych"), więc musimy niestety brać pod uwagę minimalizację własnych kosztów związanych z takim przedsiewzięciem. Mam tu na myśli przede wszystkim poszukiwanie dalekich krewnych wśród osób noszących to samo nazwisko, ale niektórzy testują też w ten sposób wszystkich znanych mężczyzn wywodzących się z określonej wsi lub nieco większego regionu.

Na pewno zgadzamy się, że zabawa zaczyna się od analizy porównawczej - tu pytanie (i nie jest to ew. akademicki spór) dot. pokrywania kosztów badań nowych próbek przez tych, których już to wciągnęło bezpowrotnie

To zależy tylko od stopnia naszej determinacji i od dobrej woli naszych krewnych (lub potencjalnych krewnych). Znam przypadki, gdzie nawet dośc rozległa rodzina godzi się sprawiedliwie partycypowac w ponoszonych wydatkach, ale dużo częściej większość kosztów spada na jedynego (lub największego) pasjonata, który cieszy się już z samego faktu, że daleki (lub potencjalny) krewny zgodził się w ogóle za darmo dostarczyć/udostępnić własną próbkę DNA (bo bardzo częste są przecież przypadki, gdy taka prośba spotyka się ze zdecydowaną odmową - sam doświadczyłem takiej odmowy ze strony kilku moich potwierdzonych krewniaków będących członkami tego forum).

[Sroczyński_Włodzimierz]

Pojęcie NGS utożsamiałem raczej z technologią:) Tj umożliwia to (znów wracamy do kosztów), czy ostrożniej - mam nadzieję "będzie umożliwiać w rozsądnej przyszłości w rozsądnych kosztach..." teraz pytanie co będzie umożliwiać. Stosując NGS możemy (powinniśmy? na tym etapie chyba mamy wpływ na wykształcenie się produktu) w jakimś tam stopniu zamówić /wpłynąć na stworzenie panelu
-"szybko/częstomutującego" na pewno (jesteśmy wszak na genealogicznym portalu, więc bardziej chyba kierujemy się w zakres 20-40 pokoleń niż 200)
czy jest to jednoznaczne / porównywalne z STR-ami teraz dostępnymi? Chyba nie do końca, co sam zauważasz pisząc "analizę SNP z analizą STR (przy czym oba typy mutacji moga być analizowane w oparciu o wyniki testu NGS)
z uwagi na technologię dość istotnym wydaje się śledzenie (to minimum...może nawet postulowałbym więcej - aktywniejszy wpływ) na konstrukcję uniwersalnego (kilku mniej uniwersalnych, a wystandaryzowanych) "ngs-owego panelu", który przy - zuwagi na technologię- seryjmym/łącznym badaniu łączyłby oczekiwania co do wyniki jak i do ceny
i znów coś na boku pozostawię - tym razem "pewniki dotyczące migracji":)
pozdrawiam

[Kasia_Marchlińska]

Kochani, czy to dotyczy tylko mężczyzn? czego o swojej przeszłości może dowiedzieć się kobieta?
Czy mogę zbadać tylko swoje mitochondrialne DNA? Czy żeby zbadać dokładniejsze losy rodziny lepiej byłoby namówić na to brata?

dzięki,
Kaśka