Badanie DNA w celach ustalenia pochodzenia

[Litwos]

To nie jest do końca prawda, bo nie wszystkie markery z podstawowego zestawu 111 markerów STR dają się konsekwentnie odczytywać z wyników NGS. Ponadto odczyt taki jest obarczony znacznie większym ryzykiem błędu. Wszystko to wynika z kwestii czysto technicznych, które sprawiają, że FTDNA nie może zagwarantować klientowi, które konkretnie wyniki STR będą mogły być odczytane z jego testu NGS, i nie mogą też przydzielać takiej samej rangi wynikom STR uzyskanym przy użyciu sekwencjonowania metodą Sangera i przy użyciu NGS.

Oczywiście fakt, że te niekompletne wyniki 111 markerów STR ekstrahowane z pliku BAM przez firmę YFull lub FGC nie mogą być z powrotem transferowane do FTDNA sprawia też, że nie ma na razie alternatywy dla zamawiania tych markerów w FTDNA.

Pozdrawiam,
Michał

Tak, na 111 okolo 10 brakuje - ale mimo tego, ma sie dodatkowo ok. 400 innych.

Co do FTDNA, troszeczke po macoszemu traktuja BigY (najwidoczniej nie jest hitem komercyjnym), wiec raczej tej mozliwosci nie bedzie. Nawet nie wspominaja juz o BigY na glownej stronie.

[michalmilewski]

Tak, na 111 okolo 10 brakuje - ale mimo tego, ma sie dodatkowo ok. 400 innych.

Problem w tym, że nie ma pewności, jak wiele z nich się rzeczywiście nadaje do jakiejś analizy pokrewieństwa. W końcu z jakichś przyczyn nie zostały włączone do podstawowego zestawu markerów STR, a nikt dotąd jednoznacznie nie wykazał ich użyteczności. Próbowałem się trochę bawić tymi dodatkowymi markerami, ale niewiele mi na razie pomogły w moim własnym kladzie, gdzie chciałem znaleźć dodatkowe markery STR, których testowanie wniosłoby coś ważnego do klasyfikacji haplotypów, których właścicieli nie stać na NGS. Może jednak po prostu nie miałem szczęścia, i w innych przypadkach te markery okażą się pomocne.

Co do FTDNA, troszeczke po macoszemu traktuja BigY (najwidoczniej nie jest hitem komercyjnym), wiec raczej tej mozliwosci nie bedzie. Nawet nie wspominaja juz o BigY na glownej stronie.

To jest bardzo dziwne, bo wydaje mi się, że Big Y sprzedaje się wręcz rewelacyjnie, jak na produkt o tak wysokiej cenie. W projekcie R1a mamy już ponad tysiąc wyników Big Y, co oznacza, że test ten został zamówiony przez co szóstego członka projektu. Tym bardziej rozczarowujące jest to, że interpretacja surowych danych przez zespół FTDNA stoi cały czas na tak niskim poziomie, i właściwie dodatkowa analiza pliku BAM w YFull jest niemal koniecznością. Właściciele FTDNA powinni już dawno wykupić YFull, żeby zapewnić klientom profesjonalną interpretację (i wizualizację!) wyników Big Y.

Pozdrawiam,
Michał

[Litwos]

Tym bardziej rozczarowujące jest to, że interpretacja surowych danych przez zespół FTDNA stoi cały czas na tak niskim poziomie, i właściwie dodatkowa analiza pliku BAM w YFull jest niemal koniecznością. Właściciele FTDNA powinni już dawno wykupić YFull, żeby zapewnić klientom profesjonalną interpretację (i wizualizację!) wyników Big Y.

Pozdrawiam,
Michał

Michale,

wlasnie - ale nie wyglada na to aby cos z tym zrobili.

[michalmilewski]

Do końca sierpnia jest dostępna okazyjna cena na test Big Y w FTDNA - 395$ zamiast 575$.
W ramach tej letniej promocji są też zniżki na inne testy.

Pozdrawiam,
Michał

[Stradowski_Jacek]

Michale, podaj link do tego serwisu z "Big Y".

Jacek

[piotr_nojszewski]

Na FB na stronie R1a-S18681 jest info o tej promocji.
Ale jako upgrade.
Na stronie https://www.familytreedna.com/sale
nie widze tego. Ale może jak się zalogujesz to zobaczysz

[michalmilewski]

Michale, podaj link do tego serwisu z "Big Y".

Tak jak napisał Piotr, test Big Y jest dostępny tylko jako upgrade (rozszerzenie) wcześniej zamówionego testu Y-DNA opartego na markerach STR, tak więc nie ma tego testu w żadnym cenniku dostępnym dla nowych klientów firmy FTDNA.

Jeśli ktoś nie zamawiał wcześniej żadnego testu Y-DNA w FTDNA, to najlepszą opcją jest zamówienie najtańszego testu Y-DNA (12 markerów STR za 59$), i zaraz potem (nie czekając nawet na otrzymanie przesyłki z zestawem do pobierania próbki DNA, nie mówiąc już o wynikach tego testu) zamówienie testu Big Y po promocyjnej cenie (dostępnej tylko do końca sierpnia). Tak jak było to już dyskutowane powyżej, test na 12 markerów STR nie jest dostępny w ogólnej ofercie (gdzie najtańszy tego typu test obejmuje 37 markerów i kosztuje teraz w promocji 139$, zamiast 169$), ale można go zamówić ze stron niektórych projektów, np. ze strony Projektu Polskiego, gdzie figuruje jako Y-DNA12: https://www.familytreedna.com/group-joi ... oup=Polish

Słyszałem o osobach, którym udało się zamówić test Big Y bez wcześniejszego zamawiania testu STR, ale wymagało to osobistych pertraktacji z personelem firmy FTDNA i dotyczyło chyba wyłącznie osób, które były już klientami tej firmy (np. osób, które wcześniej zamawiały test Geno2 i przeniosły swoje wyniki do FTDNA).

Podaję link do strony omawiającej wszystkie ceny w ramach obecnej letniej promocji FTDNA, oraz link do strony projektu R1a, gdzie można znaleźć zbiorczą tabelkę z tymi cenami .
https://dna-explained.com/2017/07/31/fr ... -tree-dna/
https://www.familytreedna.com/groups/r-1a/activity-feed

Pozdrawiam,
Michał

[Stradowski_Jacek]

Dzięki Michale za wyjaśnienia!
Chciałbym jeszcze zapytać (chociaż może było już napisane) gdzie w internecie zgłaszają się osoby z wynikami testów DNA i gdzie można zobaczyć nazwiska osób przebadanych (z Europy środkowej)?
Może znalazłbym tam nazwiska występujące w moim drzewie?

Jacek Stradowski

[Wirtualny]

W pierwszym linku 2 posty wyżej, w sekcji GROUP INFORMATION projektu polskiego trzeba przewinąć w dół aż do: Surnames In This Project. Pod tym nagłówkiem są nazwiska.

Niestety nazwiska w Polsce często powtarzają się bez powiązań genealogicznych, dlatego spory sens miałaby regionalizacja projektu polskiego, o ile to jest możliwe. Jeśli nie jest, to trzeba czekać aż pojawią się niezależne grupy regionalne. Pierwsza opcja byłaby jednak o wiele bardziej pożądana, bo polski projekt już dysponuje przyzwoitym zasobem danych i można byłoby poprosić członków o przyporządkowanie regionalne. Poza tym, gdy powstaną niezależne grupy regionalne, to część osób zapisze się tylko do regionu, a część tylko do grupy ogólnokrajowej, a jedynie część do obydwu.

Bardziej motywuje do przebadania znajome nazwisko w ramach regionu niż w ramach całego kraju.

[michalmilewski]

Chciałbym jeszcze zapytać (chociaż może było już napisane) gdzie w internecie zgłaszają się osoby z wynikami testów DNA i gdzie można zobaczyć nazwiska osób przebadanych (z Europy środkowej)?
Może znalazłbym tam nazwiska występujące w moim drzewie?

Nie ma niestety takiego miejsca (strony), gdzie zebrane byłyby nazwiska wszystkich przetestowanych osób (i dotyczy to zarówno FTDNA jak i innych podobnych firm). Oprócz listy nazwisk z Projektu Polskiego, sugerowanej przez Sławka, możesz jeszcze zajrzeć na tabelę wyników Y-DNA STR w tymże projekcie, gdzie większość testowanych osób podaje też informację o najdalszym znanym przodku z linii czysto męskiej:
https://www.familytreedna.com/public/po ... e=yresults
(musisz zwiększyć rozmiar strony z 500 do 6500, żeby otrzymać listę wszystkich wyników na jednej stronie)
Podobne dane można znaleźć oczywiście na stronie wyników mtDNA, ale należy pamiętać, że nazwiska nie dziedziczą się w linii czysto żeńskiej:
https://www.familytreedna.com/public/po ... =mtresults

Powinienem przy okazji zaznaczyć, że nie wszyscy klienci FTDNA zmieniają domyślne ustawienie swojego profilu, tak aby ich wyniki były widoczne dla wszystkich osób odwiedzających strony projektu, tak więc pełna lista takich wyników/osób jest dostępna tylko dla członków projektu. No i są też oczywiście osoby, które unikają jakichkolwiek projektów (z troski o własną anonimowość), a nawet tacy, którzy utajniają swoje wyniki przed potencjalnymi bliskimi krewniakami (czyli przed osobami, których wyniki DNA wskazują na stosunkowo bliskie pokrewieństwo), co jest już oczywiście niemal zupełnym zaprzeczeniem całej idei przyświecającej tego typu badaniom.

Dla wielu nazwisk istnieją osobne projekty nazwiskowe w FTDNA, więc możesz sprawdzić, czy istnieją już projekty dla interesujących Cię nazwisk (a jeśli nie istnieją, to będziesz mógł oczywiście taki projekt sam założyć):
https://www.familytreedna.com/projects.aspx

W pierwszym linku 2 posty wyżej, w sekcji GROUP INFORMATION projektu polskiego trzeba przewinąć w dół aż do: Surnames In This Project. Pod tym nagłówkiem są nazwiska.

Zaznaczę może, że lista ta obejmuje jedynie te nazwiska, które admin projektu umieścił tam po otrzymaniu odpowiedniej prośby od danego członka projektu. Ponieważ nie wszyscy takie prośby wysyłają/wysłali, to w projekcie jest wciąż wiele nazwisk niefigurujących na tej liście.

Niestety nazwiska w Polsce często powtarzają się bez powiązań genealogicznych, dlatego spory sens miałaby regionalizacja projektu polskiego, o ile to jest możliwe.

Chyba nie jest to w tej chwili technicznie możliwe (i chyba merytorycznie nie miałoby zbyt dużego uzasadnienia, o czym poniżej).

Jeśli nie jest, to trzeba czekać aż pojawią się niezależne grupy regionalne.

Trochę się już takich regionalnych projektów pojawiło, i będzie ich na pewno coraz więcej, przy czym nie chodzi tutaj tylko o stosunkowo duże regiony, choć takie projekty też istnieją:
https://www.familytreedna.com/groups/si ... sien/about
https://www.familytreedna.com/groups/os ... ssia/about
ale przede wszystkim o stosunkowo niewielkie, ale zazwyczaj dość specyficzne subregiony, jak np. te:
https://www.familytreedna.com/groups/ot ... background
https://www.familytreedna.com/groups/za ... background

A przy okazji, jest tu na forum sporo osób, których przodkowie wywodzą się z obszaru z tzw. Księstwa Łowickiego. Może znajdzie się ktoś, kto chciałby ze mną założyć taki regionalny projekt genetyczny w FTDNA?

Pierwsza opcja byłaby jednak o wiele bardziej pożądana, bo polski projekt już dysponuje przyzwoitym zasobem danych i można byłoby poprosić członków o przyporządkowanie regionalne. Poza tym, gdy powstaną niezależne grupy regionalne, to część osób zapisze się tylko do regionu, a część tylko do grupy ogólnokrajowej, a jedynie część do obydwu.

Większość osób w Projekcie Polskim podaje przecież informacje o konkretnym miejscu pochodzenia przodka (i wielu z tych przodków można też znaleźć na mapie projektu), więc dzielenie Projektu Polskiego na mniejsze projekty regionalne niewiele chyba wniesie. Zwłaszcza, że osoby, które takiej informacji nie podały, często jej po prostu nie mają (dotyczy to np. wielu osób polskiego pochodzenia z Ameryki). Poza tym większość Polaków ma przodków pochodzących z różnych regionów kraju, więc ktoś, kto ma np. wielkopolskich przodków ze strony matki przyłączałby się m.in. do projektu wielkopolskiego, i na stronie tego projektu widniałyby wyniki jego linii czysto męskiej, mimo że mogłaby się ona wywodzić z zupełnie innej części kraju (np. z lubelskiego).

Bardziej motywuje do przebadania znajome nazwisko w ramach regionu niż w ramach całego kraju.

To prawda, ale trzeba brać też pod uwagę fakt, że przetestowanych osób polskiego pochodzenia jest tak mało, że znalezienie jakiegokolwiek drugiego klienta FTDNA z tym samym nazwiskiem jest już na ogół ogromnym sukcesem, i od tej reguły jest jedynie kilka nielicznych wyjątków (w rodzaju nazwiska Nowak, nie tylko z racji częstości występowania ale także z powodu etymologii tego nazwiska, która daje wyjątkowo nikłe nadzieje na wspólne korzenie poszczególnych Nowaków).

Pozdrawiam,
Michał

[Wirtualny]

Argumenty podważające sensowność projektów państwowych i regionalnych są ilościowo różne, ale jakościowo wspólne. Znaczna część zbadanych to emigranci, którzy mają mieszane korzenie. Mieszanie się Polonii z niepolonią działa i na poziomie regionalnym, i na krajowym. Można tym atakować też projekt polski. Zawsze jednak można liczyć, że mimo migracji i mieszania, przy odpowiedniej liczbie zbadanych, przebije się jakiś obraz. W projekcie krajowym oczywiście łatwiej o większą grupę.

dzielenie Projektu Polskiego na mniejsze projekty regionalne

Uściślę, iż nie miałem na myśli pocięcia projektu polskiego, tylko podział w ramach kraju, jak np. podział forów na działy.

Tym niemniej, jeśli jest to technicznie niemożliwe, to w zasadzie nie ma tematu.

[michalmilewski]

Argumenty podważające sensowność projektów państwowych i regionalnych są ilościowo różne, ale jakościowo wspólne. Znaczna część zbadanych to emigranci, którzy mają mieszane korzenie. Mieszanie się Polonii z niepolonią działa i na poziomie regionalnym, i na krajowym. Można tym atakować też projekt polski. Zawsze jednak można liczyć, że mimo migracji i mieszania, przy odpowiedniej liczbie zbadanych, przebije się jakiś obraz.

Pełna zgoda.

Uściślę, iż nie miałem na myśli pocięcia projektu polskiego, tylko podział w ramach kraju, jak np. podział forów na działy.

Tym niemniej, jeśli jest to technicznie niemożliwe, to w zasadzie nie ma tematu.

To akurat byłoby chyba teoretycznie możliwe, ale w praktyce bardzo trudne do przeprowadzenia, i to z co najmniej kilku powodów. Jednak decydujące zastrzeżenie (przynajmniej z mojego punktu widzenia) byłoby w takiej sytuacji związane z pytaniem, czy w ramach Projektu Polskiego ważniejsze jest pogrupowanie osób pod kątem geograficznym (czyli w zależności od miejsca pochodzenia) czy raczej pod kątem genealogiczno-genetycznym (czyli na zasadzie pokrewieństwa), bo moim zdaniem zdecydowanie ważniejsze powinno być to drugie. Rozdzielenie stosunkowo blisko spokrewnionych linii z powodu ich odmiennej lokalizacji geograficznej i przydzielenie ich do odmiennych grup w ramach projektu raczej utrudniłoby niż ułatwiło członkom projektu (zwłaszcza tym słabo zorientowanym w tematyce genetycznej) interpretację własnych wyników.

Pozdrawiam,
Michał

[Wirtualny]

czy w ramach Projektu Polskiego ważniejsze jest pogrupowanie osób pod kątem geograficznym (czyli w zależności od miejsca pochodzenia) czy raczej pod kątem genealogiczno-genetycznym (czyli na zasadzie pokrewieństwa), bo moim zdaniem zdecydowanie ważniejsze powinno być to drugie.

Można spostrzec prawidłowości genetyczne w terenie, a można też spostrzec prawidłowości geograficzne wychodząc od zestawu genów. To dwie strony tego samego medalu (o ile on istnieje), ale dla laika prezentacja musiałaby być w postaci czytelnej dla niego.

Jeszcze bardziej komplikując, można by podzielić to czasowo. Niby bowiem: jak ludzie kwalifikują się do projektu polskiego? Wstawiono tam mapę sprzed 400 lat. Jestem ciekawy jaki % uczestników doszedł w badaniach do tego momentu. Jaki moment zatem ludzie przyjmują? Ano pewnie taki, do którego doszli najgłębiej, przyjmując milcząco, że w okresie wcześniejszym przodkowie siedzieli w jednym miejscu. Reasumując, jeden się określa de facto na podstawie danych z XVIII wieku, kolejny na podstawie XIX w, a diaspora w USA bazuje na przekazie ustnym lub biletach na transatlantyk, przy czym dalej w granicach mamy Inflanty .

Gdyby chcieć stworzyć poprawne metodologicznie narzędzie, to należałoby brać pod uwagę tylko YDNA i mtDNA, co pozwoliłoby uniknąć szumów wynikających z mieszania (a dla użytkownika dylematu, którą linię uznać za dominującą w przypadku autosomala).

Do tego uwzględniana musiałaby być data owego geograficznego przyporządkowania. Można by było pójść jeszcze dalej i dać możliwość określenia przestrzennego położenia danej linii także w innych momentach historycznych, co pozwoliłoby zbadać migracje i genetyczną skłonność do nich. Reasumując: w 1700 r. dane YDNA było Suwałkach, w 1800 r. rozsiewało się w Wilnie, a w 1900 w Rzeszowie. Bez datowania traci się informacje o wzbogacaniu genetycznym innych regionów po drodze. Zmienność genetyczną Polaków od XVII wieku można spokojnie zbadać bez kopalnego DNA. Wystarczy wydobyć informację o lokalizacji linii męskiej w konkretnych momentach historycznych u przetestowanych osób. Ewentualnie to samo w sztywnej linii mitochondrialnej.

[michalmilewski]

czy w ramach Projektu Polskiego ważniejsze jest pogrupowanie osób pod kątem geograficznym (czyli w zależności od miejsca pochodzenia) czy raczej pod kątem genealogiczno-genetycznym (czyli na zasadzie pokrewieństwa), bo moim zdaniem zdecydowanie ważniejsze powinno być to drugie.

Można spostrzec prawidłowości genetyczne w terenie, a można też spostrzec prawidłowości geograficzne wychodząc od zestawu genów. To dwie strony tego samego medalu (o ile on istnieje), ale dla laika prezentacja musiałaby być w postaci czytelnej dla niego.

Jeszcze bardziej komplikując, można by podzielić to czasowo. Niby bowiem: jak ludzie kwalifikują się do projektu polskiego? Wstawiono tam mapę sprzed 400 lat. Jestem ciekawy jaki % uczestników doszedł w badaniach do tego momentu. Jaki moment zatem ludzie przyjmują? Ano pewnie taki, do którego doszli najgłębiej, przyjmując milcząco, że w okresie wcześniejszym przodkowie siedzieli w jednym miejscu. Reasumując, jeden się określa de facto na podstawie danych z XVIII wieku, kolejny na podstawie XIX w, a diaspora w USA bazuje na przekazie ustnym lub biletach na transatlantyk, przy czym dalej w granicach mamy Inflanty .

Gdyby chcieć stworzyć poprawne metodologicznie narzędzie, to należałoby brać pod uwagę tylko YDNA i mtDNA, co pozwoliłoby uniknąć szumów wynikających z mieszania (a dla użytkownika dylematu, którą linię uznać za dominującą w przypadku autosomala).

Do tego uwzględniana musiałaby być data owego geograficznego przyporządkowania. Można by było pójść jeszcze dalej i dać możliwość określenia przestrzennego położenia danej linii także w innych momentach historycznych, co pozwoliłoby zbadać migracje i genetyczną skłonność do nich. Reasumując: w 1700 r. dane YDNA było Suwałkach, w 1800 r. rozsiewało się w Wilnie, a w 1900 w Rzeszowie. Bez datowania traci się informacje o wzbogacaniu genetycznym innych regionów po drodze. Zmienność genetyczną Polaków od XVII wieku można spokojnie zbadać bez kopalnego DNA. Wystarczy wydobyć informację o lokalizacji linii męskiej w konkretnych momentach historycznych u przetestowanych osób. Ewentualnie to samo w sztywnej linii mitochondrialnej.

Wszystko to prawdopodobnie da się zrobić w przyszłości, ale w tym momencie jest to na razie jeszcze zupełnie nieosiągalne z powodu stosunkowo niskiego poziomu zaawansowania badań genetycznych w Polsce, nie mówiąc już o tym, że pewnie nigdy nie będziemy mieli wystarczająco reprezentatywnych (głównie pod względem pochodzenia społecznego) grup linii przodków z poszczególnych regionów, które to linie będziemy mogli przypisać nie tylko do specyficznego regionu kraju ale także do określonego (i w dodatku stosunkowo odległego) przedziału czasowego, pomijając już kwestię dostatecznie szczegółowego przebadania takich linii pod względem czysto genetycznym, bo to akurat najłatwiej nadrobić (chociaż z pozoru wydaje się, że tak nie jest, bo w grę wchodzą dość duże koszty).

W tej chwili duże projekty geograficzne, takie jak Projekt Polski, mają dla nas przede wszystkim znaczenie "ogólnopoznawcze", bo pokazują jak w przybliżeniu kształtuje się pochodzenie linii męskich i żeńskich wywodzących się z terenu dawnej i/lub dzisiejszej Polski (tzn. ich przynależność do poszczególnych głównych haplogrup i niektórych specyficznych dla Polski subkladów). Z kolei w przypadku małych projektów regionalnych dochodzi jeszcze jedna ważna zaleta, a mianowicie aktywny udział w "werbowaniu" (i ewentualnie wspomaganiu finansowym) nowych osób poddających się testowaniu. Z punktu widzenia czysto genealogicznego główną rolę będą jednak chyba zawsze odgrywały projekty nazwiskowe/rodzinne oraz ewentualnie projekty haplogrupowe, których rola będzie powoli przejmowana przez projekty poświęcone bardziej specyficznym (tzn. znacznie młodszym) subkladom.

Pozdrawiam,
Michał

[Bartek_M]

Kolejna promocja na FT-DNA. Do poniedziałku Family Finder (badanie autosomalnego DNA) za $49, a wysyłka tylko $4,95.

https://www.familytreedna.com/products/family-finder