rozbieżność w grupach etnicznych babcia-wnuczek

[KamilDominik]

wykonałem test DNA za pośrednictwem myheritage i otrzymałęm następujące wyniki: Europejczyk z Europy Wschodniej 92,3%, Bałkańczyk 7,7%.

Natomiast moja babcia miała następujące wyniki:
Europa Wschodnia 96,8%
(Europejka z Europy Wschodniej 95,6%, Bałkanka 1,2%)
Europa Północna i Zachodnia 3,2% (Finka 3,2%)

Czy Waszym zdaniem jest to możliwe (tj. brak fińskiej grupy etnicznej u mnie, skoro babcia ma 3,2% Finka)?

[piotr_nojszewski]

Po babci srednio dziedziczysz 25 procent genow. Ale srednio w rzeczywistosci moze to byc np 16 procent.
I tym samym jedynie srednio 25 procent jej puli genow.
Wiec tym samym nie ma tu zadnej sprzecznosci.

Pomijajac fakt, ze oszacowania etniczne sa bardzo umowna kwestia.

[KamilDominik]

a czy nie powinienem mieć fińskiego pochodzenia, skoro babcia ma go 3,2%?

[piotr_nojszewski]

Jesli babcia jedynie 3,2 procenta to dlaczego mialbys akurat te 3,2 procenta jej genow odziedziczyc?
Nawet gdyby miala 50 procent to w skrajnym, bardzo teoretycznym wypadku wypadku moglbys miec zero.

[mandragorasc]

Jesteś w 100% słowianinem więc nie doszukuj się tu genów fina

[KamilDominik]

Ale czy nie ma tu jakiegoś błędu z tym fińskim pochodzeniem tj. czy nie powinno się podzielić 3,2procent na 4?

[andrzej_baran]

Powiedzmy, że dziedziczysz 25%. To nie jest tak, że 25% z każdej grupy. Rozkład ten może być różny, co za tym idzie nawet i zero. Geny fińskie mogły już zaniknąć oczko wyżej od Ciebie.

[Sroczyński_Włodzimierz]

dziedziczysz jakąś grupę genów
nie informacje o przyporządkowaniu układowi genów przypisaną przez jakiś podmiot / określenie wyników X% czegoś tam:)

[michalmilewski]

Ale czy nie ma tu jakiegoś błędu z tym fińskim pochodzeniem tj. czy nie powinno się podzielić 3,2procent na 4?

Musisz brać pod uwagę fakt, że DNA dziedziczony jest od dziadków/babć w postaci bardzo dużych "kawałków" (tzn. całych chromosomów lub ewentualnie ich sporych części), więc jeśli te 3,2% całego DNA u Twojej babci występowało w postaci jednego kawałka (co jest bardzo prawdopodobne) albo nawet dwóch mniejszych kawałków, to szansa na to, że akurat cały ten kawałek (lub ewentualnie dwa mniejsze kawałki) nie zostały Ci przekazane, jest bardzo duża.

Spróbuję Ci to zademonstrować na przykładzie. Jedna z moich córek odziedziczyła cały chromosom nr 8 po mojej mamie (czyli po swojej babci) a po dziadku (moim tacie) nie dostała nawet kawałka jego chromosomu 8. Z kolei w przypadku chromosomu nr 9 było odwrotnie, dostała cały chromosom 9 od dziadka ojczystego, a w konsekwencji żadnego kawałka tego chromosomu nie dostała od babci ojczystej (bo ja mogłem jej przekazać tylko jeden z dwóch posiadanych chromosomów danej pary). Jeśli więc np. babcia mojej córki miała jakiś fragment chromosomu 9 odziedziczony po "fińskim" (albo jakimkolwiek innym) przodku, to ryzyko "zgubienia go po drodze", tzn. w trakcie przekazywania swojego DNA najpierw mnie, a potem wnuczce, jest bardzo duże.

Poniżej masz link do obrazka przedstawiającego pierwszych 10 par chromosomów mojej córki z zaznaczeniem fragmentów odziedziczonych po dziadku matecznym (kolor zielony), babci matecznej (kolor bordowy) i babci ojczystej (kolor niebieski). Zwróć uwagę na fakt, że jeśli otrzymała jakiś fragment danego chromosomu od dziadka matecznego, to nie mogła go już otrzymać od babci matecznej. Dlatego można w tym przypadku bezpiecznie założyć, że te fragmenty chromosomu każdej pary, które nie są zaznaczone na obrazku na niebiesko, były otrzymane od dziadka ojczystego (który nie był w tym przypadku nawet testowany).
https://i.ibb.co/P52pJ0C/chromosomy-Marysi.png

Oczywiście w przypadku większych chromosomów (a więc tych z niższymi numerami) rzadko otrzymuje się cały chromosom od jednego dziadka lub od jednej babci, bo w wyniku rekombinacji (zachodzącej w czasie gametogenezy u rodziców), dochodzi do "losowej" wymiany dużych fragmentów między chromosomami tej samej pary pochodzącymi od babci i od dziadka. Nawet wtedy jednak rzadko się zdarza, żeby każdy chromosom przekazywany potem dziecku przez rodzica zawierał po tyle samo DNA od babci i od dziadka. Te proporcje w chromosomach poszczególnych par są bardzo różne, i choć statystycznie dla całego DNA (czyli dla wszystkich autosomów łącznie) wychodzi po 50% od babci i od dziadka, to odstępstwa od tej reguły mogą być znaczne (np. druga z moich córek odziedziczyła w sumie prawie dwa razy więcej DNA od swojej babci matecznej niż od dziadka matecznego). Tak jak już ktoś wyżej napisał, teoretycznie jest możliwe, że nie otrzymasz żadnego DNA od swojej biologicznej babci (choć jest to oczywiście mało prawdopodobne). Co więcej, im głębiej w przeszłość się cofasz, tym ryzyko nieotrzymania żadnego DNA od swojego przodka rośnie, i w przypadku przodków z 15 pokolenia wstecz dla każdego z nich szansa przekazania Ci jakiegokolwiek DNA wynosi praktycznie 0.
https://gcbias.files.wordpress.com/2013 ... theory.png

Wracając do Twojego pytania, jest praktycznie niemożliwe, żeby jakiś kawałek DNA stanowiący 3,2% genomu Twojej babci był każdorazowo dzielony na pół przy przekazywaniu go kolejnym pokoleniom. Najbardziej prawdopodobna jest sytuacja, że albo wnuk otrzyma cały ten kawałek (mniej prawdopodobne) albo nie otrzyma go w ogóle (bardziej prawdopodobne).

Pomijam tu już wzmiankowaną przez innych kwestię wiarygodności tego typu wyników otrzymanych z MyHeritage. Moim zdaniem nie potrafią oni tak precyzyjnie przypisać poszczególnych sekwencji naszego DNA do różnych regionów Europy (czy też do różnych grup etnicznych), a nawet zakładając, że potrafią wiarygodnie odróżnić DNA pochodzenia fińskiego od DNA pochodzącego z innych sąsiednich populacji (w co szczerze wątpię), to wynik wskazujący na zaledwie 3,2% mieści się u nich z pewnością w granicach błędu statystycznego.

[KamilDominik]

Dziękuję bardzo za wyjaśnienie

[Jakubas_Eugeniusz]

Michale,
bardzo klarownie wyjaśniłeś jeden z aspektów dziedziczenia autosomów, że:
„im głębiej w przeszłość się cofasz, tym ryzyko nieotrzymania żadnego DNA od swojego przodka rośnie, i w przypadku przodków z 15 pokolenia wstecz dla każdego z nich szansa przekazania Ci jakiegokolwiek DNA wynosi praktycznie 0.”
Z wykresu, który dołączyłeś wynika, że nasz przodek, np. z 8 pokolenia ma około 85% szansy przekazania nam jakiegokolwiek DNA, natomiast przodek z 15 pokolenia ma już tylko około 2% szansy. Spojrzałem na to samo inaczej i wyszło mi, że spośród naszych kilkunastu tysięcy przodków żyjących na początku XVII wieku mamy DNA od około 300 z nich. Spośród 128 naszych przodków, żyjących około 240 lat temu, mamy DNA od około 100 z nich. Czy dobrze to oszacowałem?
Pozdrawiam, Eugeniusz

[Sroczyński_Włodzimierz]

nie chodzi o geny, a o rozpoznawalny ich układ, tj to co pasuje do założonej matrycy, do grupy określonych (subiektywnie) markerów
geny dziedziczysz
ale zmiana w 1% danej sekwencji oznacza nie dopasowanie w 99%, a brak dopasowania do "wzorca" (bardzo bardzo umownego) -> niedopasowanie / brak w wyniku danego określenia

utrata jednej z 11 cyfr numeru telefonicznego prostym algorytmom wybierania numeru uniemożliwi uzyskanie połączenia, co nie znaczy że ktoś Ci przekazał zero informacji o numerze

[michalmilewski]

Spojrzałem na to samo inaczej i wyszło mi, że spośród naszych kilkunastu tysięcy przodków żyjących na początku XVII wieku mamy DNA od około 300 z nich. Spośród 128 naszych przodków, żyjących około 240 lat temu, mamy DNA od około 100 z nich. Czy dobrze to oszacowałem?

Mniej więcej tak to wygląda. Pozwolę sobie jeszcze zauważyć, że gdyby nie proces rekombinacji zachodzącej między chromosomami tej samej pary, to maksymalna liczba przodków genetycznych (przekazujących nam jakiekolwiek fragmenty swojego DNA) w dowolnym pokoleniu wynosiłaby zaledwie 46 (bo tylko tyle mamy chromosomów), ewentualnie 47 jeśli uwzględnimy mtDNA. Rekombinacja powoduje zwiększenie liczby przodków przekazujących nam swój DNA, ale nie jest w stanie całkowicie wyeliminować omawianego zjawiska ograniczenia liczby "genetycznych" przodków wśród przodków "genealogicznych".

Z drugiej strony sytuacja staje się nieco bardziej skomplikowana, jeśli uwzględnimy zjawisko określane jako "załamanie rodowodu" (pedigree collapse). Chodzi o to, że liczba naszych przodków w kolejnych pokoleniach (liczonych wstecz) nie przyrasta w nieskończoność w tempie geometrycznym. Wszyscy nasi przodkowie są ze sobą bliżej lub dalej spokrewnieni, co sprawia, że dość szybko pojawiają się przodkowie, którzy występują w kilku różnych miejscach naszego drzewa genealogicznego (wywodu wstępnych), przez co faktyczna liczba przodków zaczyna najpierw przyrastać coraz wolniej, a w bardziej odległych pokoleniach zaczyna wręcz spadać (tzn. w przeliczeniu na pokolenie, bo nie chodzi tu oczywiście o spadek całkowitej liczby przodków ze wszystkich pokoleń).
https://i.pinimg.com/originals/ee/9a/19 ... 5672fa.jpg
Jest kilka konsekwencji tego zjawiska. Po pierwsze oznacza to, że wśród tych najbardziej odległych przodków udział procentowy tych, którzy byli w stanie przekazać nam przynajmniej część swojego DNA, rośnie zamiast spadać (co nie oznacza, że rośnie sama liczba takich przodków w coraz odleglejszych pokoleniach). Inna konsekwencja tego zjawiska to możliwość występowania dokładnie takich samych fragmentów DNA u różnych przodków, z których jednych możemy nazwać naszymi "genetycznymi" przodkami a innych niekoniecznie. Wyobraźmy sobie chociażby sytuację, w której nasz odległy przodek ma bardzo charakterystyczną sekwencję DNA na jednym z chromosomów (powiedzmy, że ta sekwencja pojawiła się po raz pierwszy właśnie u niego w wyniku kilku nowych mutacji, a potem nie uległa żadnym dalszym zmianom i w takiej właśnie postaci jest obecna dziś w naszym genomie). Wyobraźmy sobie dalej, że sekwencja ta została nam przekazana przez określoną linię potomków tego przodka, ale przodek ten jest też naszym przodkiem za pośrednictwem innej linii swoich potomków (czyli jest naszym przodkiem na dwa różne sposoby), przy czym w tej drugiej linii potomków omawiana sekwencja była również przekazywana przez kilka/kilkanaście pokoleń ale w końcu została "zgubiona" i w dodatku ostatni przedstawiciel tej linii mający tę sekwencję nie zdołał nam też przekazać żadnego innego swojego DNA. Mamy więc sytuację, kiedy jakiś niezbyt odległy od nas przodek nie przekazał nam żadnego swojego DNA, a z kolei jego daleki przodek przekazał nam fragment swojego DNA (za pośrednictwem innej linii), i w dodatku jest to fragment DNA który jest obecny u obu z nich. W tym momencie chcę zwrócić uwagę na fakt, że obecność jakiegoś fragmentu "naszego" DNA u jednego z naszych przodków nie oznacza, że fragment ten otrzymaliśmy rzeczywiście od niego, a w dodatku znalezienie "naszego" fragmentu DNA jednocześnie u jednego z naszych bliższych genealogicznych przodków i u jego bardziej odległego przodka nie musi oznaczać, że otrzymaliśmy ten fragment od tego dalszego przodka za pośrednictwem bliższego (a co więcej, nie musi to też oznaczać, że otrzymaliśmy ten fragment od któregokolwiek z nich).

[Jakubas_Eugeniusz]

Cieszę się, że moje oszacowanie okazało się w miarę sensowne.
Twoje dodatkowe wyjaśnienia również rozumiem, gdyż mam w swoim wywodzie przodków dwa przypadki ubytku przodków i analizowałem tę sprawę pod kątem liczby przodków (że nie może rosnąć w nieskończoność), a teraz dzięki Tobie wiem, jaki to ma wpływ na dziedziczenie.
Pozdrawiam, Eugeniusz