Sroczyński_Włodzimierz pisze:
Warto chyba wrócić do zagadnienia obecny bigY vs SNP Pack-i ( ew backbone packi) w aspekcie efektywności (nakłady/koszty) lub w ogóle porównania co otrzymujemy w tych dwóch przypadkach. Jak to widzisz? Wspomniałeś (z czym nie polemizuję:) o sytuacji "mam 111STRów, jest sens badać SNP w packu lub bigY". Odchodząc (tylko na chwilę) od tematu kosztów: co przemawia za bigY w tej sytuacji?
Jeśli pominąć kwestię kosztów, to przewaga Big Y nad jakimkolwiek panelem znanych mutacji (czyli SNP packiem) jest ogromna (i bezdyskusyjna) i to się raczej nie zmieni zbyt szybko (jeśli kiedykolwiek). Jedyna wyobrażalna sytuacja, w której można by się wahać przed podjęciem odpowiedniego wyboru, będzie miała miejsce wtedy, gdy panele SNP wzbogacone zostaną o znaczną liczbę kluczowych mutacji SNP nie objętych "zasięgiem" testowania Big Y. Podejrzewam jednak, że zanim się to stanie, Big Y zostanie zastąpiony nowszą wersją tego testu, zbliżoną parametrami do Y Elite, co sprawi, że panele SNP znów stracą jakąkolwiek potencjalną "przewagę" w tym względzie (oczywiście cały czas rozpatrujemy to w oderwaniu od kosztów).
Kluczową zaletą wszelkich testów opartych na NGS (takich jak Big Y lub Y Elite) jest, poza ogromną liczbą testowanych mutacji, przede wszytkim fakt, że testy te wykrywają także zupełnie nieznane wcześniej mutacje, w tym tzw. "prywatne" mutacje, specyficzne tylko dla danej testowanej osoby i/lub jego stosunkowo bliskich krewnych. Dzięki tej zalecie, po otrzymaniu własnego wyniku testu nie musimy się zbytnio denerwować w przypadku nieznalezienia żadnego "wystarczająco bliskiego" krewniaka, bo możemy spokojnie czekać, aż u któregoś z tysięcy kolejnych testujacych się mężczyzn zostaną w końcu wykryte któreś z naszych "prywatnych" mutacji, co będzie świadczyło o odpowiednim stopniu naszego pokrewieństwa.
Sroczyński_Włodzimierz pisze: Czy/w jakich sytuacjach uważasz za godne rozważenia poniesienie znacznie większych kosztów?
Takich sytuacji może być wiele, a zależy to między innymi od tego co jest naszym głównym celem, i jakie mamy możliwości przetestowania potencjalnych krewniaków.
Przede wszystkim powiedzmy sobie wyraźnie, że zamawianie paneli SNP (lub pojedynczych mutacji) nie jest (jak na razie) zupelnie przydatne w tych przypadkach, gdy testujący jest zainteresowany wyłącznie odtworzeniem stosunkowo bliskiej przeszłości swojej linii (co w angielskim określa się terminem "genealogical time frame"). Do tego znacznie bardziej przydatne jest albo testowanie odpowiedniej liczby markerów STR, albo (od niedawna) zamawianie niektórych testów opartych na NGS (lub też łączne stosowanie obu rodzajów testów). To się może zmienić w przyszłości (jest to temat na długą dyskusję), ale tak przynajmniej wyglada sytuacja w tej chwili.
Testowanie mutacji SNP (pojedynczych lub w panelach) jest przydatne głównie wtedy, gdy jesteśmy zainteresowani czymś więcej niż stosunkowo bliską przeszłością, np. gdy interesuje nas, co nasi przodkowie robili (i gdzie "dokładnie" byli) 1000, 2000, 3000, 4000, lub nawet 100000 lat temu, z jakiej "starożytnej" grupy etnicznej się wywodzą, skąd i kiedy przywędrowali do Polski i co robili po drodze. Tak więc wykrywając fakt przynależności np. do kladu (gałęzi) R1a-M458 możemy byc niemal pewni, że przedstawiciele tego "męskiego rodu" żyli wśród wczesnych Słowian, a ich dalsi przodkowie (z czysto męskiej linii) pędzili po Europie Środkowo-Wschodniej niewielkie stada bydła razem z innymi przedstawicielami jednej z grup kultury ceramiki sznurowej. Z kolei wykrywając przynależość do gałęzi R1a-Z284 możemy bezpiecznie umieścić swoich przodków (z czysto męskiej linii) wśród skandynawskich Wikingów, a np. przynależność do innego kladu R1a-Y2619 będzie świadczyć o tym, że nasi "igrekowi" pradziadowie wywodzą się z dużego rodu aszkenzyjskich Lewitów, którzy przybyli do Europy z Bliskiego Wschodu. Co ciekawe, wszystkie te trzy linie R1a (a także wiele innych, o których tu nie wspominam, wywodzą się od wspoólnego przodka, żyjącego około 5000-5500 lat temu gdzieś w Europie Wschodniej, a on z kolei pochodził od przodków mieszkających w czasie epoki lodowcowej gdzieś w Azji Środkowej lub w południowej Syberii, dokąd ich pradziadowie przed wiekami przybyli (przez Bliski Wschód?) z Afryki.
Ponoszenie znacznie wyższych kosztów testowania mutacji SNP (w przypadku zamawiania Big Y lub innego testu opartego na NGS) wiąże sie na ogół z tymi sytuacjami, gdy nie wsytarcza nam już tylko informacja, że nasz "igrekowy" przodek był "Prasłowianinem", "Wikingiem" lub "Lewitą", ale chcemy dowiedzieć się nieco więcej o historii własnego rodu w okresie ostatnich 1000-2000 lat. Szczegółowe określenie losów każdej takiej męskiej linii wymaga gruntownego przebadania jak największej liczby pokrewnych linii, z którymi dzielimy wspólnych przodków żyjących w różnych momentach naszej wspólnej historii. Odtworzenie szczegółowej struktury takiego np. tysiącletniego (lub nieco starszego) drzewa filogenetycznego, wymaga współpracy z innymi testującymi sie osobami (często pochodzącymi z różnych krajów), ale daje dużą szansę "prześledzenia" wędrówki naszych "igrekowych" przodków aż do czasów współczesnych.
Powyższe badania nie muszą być oczywiście ograniczone do jednej "męskiej" linii. Każdy z nas miał przecież dwóch dziadków i czterech pradziadków, a każda z tych czterech linii męskich mogła mieć zupełnie inną (pre)historię i każdą taką historie można odtworzyć przy pomocy genetyki, jeśli tylko uważamy, ze jest to warte poniesienia tak dużych kosztów.
Tak jak pisałem powyżej, skala zastosowania analizy mutacji SNP powoli sie zmienia, i wraz z dostępem testów NGS o odpowiednio dobrych parametrach (czyli o odpowiednio dużym zakresie wiarygodnie testowanych fragmentów chromosomu Y), można taką analizę z wielkim powodzeniem zastosować do ustalenia szczegółów dotyczacych wzajemnego pokrewieństwa między przedstawicielami danego "rodu męskiego" nawet w stosunkowo wąskim przedziale kilkuset (a wyjatkowo nawet kilkudziesięciu) lat, zwłaszcza jeśli połaczy się analizę SNP z analizą STR (przy czym oba typy mutacji moga być analizowane w oparciu o wyniki testu NGS, choć na razie nie jest to możliwe w FTDNA i wymaga dodatkowej analizy w YFull lub w FGC).
Główną przeszkodą na drodze powszechnego zastosowania NGS w genealogii są oczywiście koszty, ale ceny spadają z każdym rokiem (w tym przypadku głównie dzięki konkrencji między FTDNA i FGC), więc należy miec nadzieję, że niedługo coraz więcej osób bedzie stać na zakup takiego testu.
Choć test Big Y dostarcza też informacji o około 400 markerach STR, to w większości przypadków nie rezygnowałbym z oddzielnego zamawiania "przyzwoitej" liczby markerów STR w FTDNA, głównie dlatego, że pomaga to wychwytywać potencjalnych "krewniaków" wśród tysięcy starych i nowych klientów dostępnych w bazie FTDNA, zwłaszcza że zdecydowana wiekszość tych osób nie zdecyduje się raczej na zakup Big Y (o ile ich do tego nie "namówimy").
Sroczyński_Włodzimierz pisze:Inne przypadki - które, jak rozumiem zalecasz jako start ("choćby STRY25 zrób") bardzo różniłyby się od porównania STR 111 + big/pack SNP)?
Zamawianie krótkich zestawów STR ma sens jedynie wtedy gdy testujemy potencjalnych krewnych i porównujemy ich wyniki z wynikiem już "dogłębnie" przetestowanej osoby. W takim przypadku musimy się liczyć z brakiem większego zainteresowania dalszym testowaniem u takich "kandydatów na krewniaków" (z przyczyn czysto finansowych lub "światopoglądowo-mentalnościowych"), więc musimy niestety brać pod uwagę minimalizację własnych kosztów związanych z takim przedsiewzięciem. Mam tu na myśli przede wszystkim poszukiwanie dalekich krewnych wśród osób noszących to samo nazwisko, ale niektórzy testują też w ten sposób wszystkich znanych mężczyzn wywodzących się z określonej wsi lub nieco większego regionu.
Sroczyński_Włodzimierz pisze: Na pewno zgadzamy się, że zabawa zaczyna się od analizy porównawczej - tu pytanie (i nie jest to ew. akademicki spór) dot. pokrywania kosztów badań nowych próbek przez tych, których już to wciągnęło bezpowrotnie
To zależy tylko od stopnia naszej determinacji i od dobrej woli naszych krewnych (lub potencjalnych krewnych). Znam przypadki, gdzie nawet dośc rozległa rodzina godzi się sprawiedliwie partycypowac w ponoszonych wydatkach, ale dużo częściej większość kosztów spada na jedynego (lub największego) pasjonata, który cieszy się już z samego faktu, że daleki (lub potencjalny) krewny zgodził się w ogóle za darmo dostarczyć/udostępnić własną próbkę DNA (bo bardzo częste są przecież przypadki, gdy taka prośba spotyka się ze zdecydowaną odmową - sam doświadczyłem takiej odmowy ze strony kilku moich potwierdzonych krewniaków będących członkami tego forum).
Dążę to oszacowania ryzyka istotnego przy materiale unikalnym, już nie do ponownego pobrania - typu trzecia czy piętnasta próbka może być ostatnią "zniszczoną". Ma wpływ na decyzje na ile małe (wiec liczne) mogą być kolejne kroczki zbliżające do celu.