[DNA]SNP Packi FT DNA: wybór, a może nie robić? alternatywy

[michalmilewski]

Może jednak uogólnienie:
poziom zgodności (liczba wyników? częstość? rozrzut?) STRowych 37 na dalsze postępowanie
0 lub 1 mismatch i kilka (?), zdecydowanie skoncentrowanych wyników w "odległości" 0-1 bigY/głębokich -> SNP lub PACK zawierający krańcowy SNP tych identycznych lub zbliżonych STRów
2?
3?
0 na STR-25? 1 na STR-25? decydujące /wystarczająco znaczące?
na 12? jest sens się tym kierować (poza "oczywistymi" typu pełna zgodność wielu głębokich 12 jednego typu i brak innych od tych wielu oddalonych na snipowym drzewie? na 12?

Wystrzegałbym się prób formułowania takich daleko idących uogólnień. Jak już kilka razy tutaj podkreślałem, wszystko zależy od konkretnego przypadku, i poza sytuacjami niemal oczywistymi, jak np. dystans genetyczny 0 lub 1 na 37 markerach, ocena innych wyników w odniesieniu do 12, 25 lub 37 markerów zależy niestety zawsze od konkretnej sytuacji. Czasami brak jakichkolwiek "matchów" na 25 i 37 markerach przy obecności bardzo specyficznej "sygnatury (specyficznego zestawu wyników dla kilku wybranych markerów STR) mówi nam dużo więcej niż obecność wielu matchów z GD=0 na 25 markerach lub nawet stosunkowo bliskich matchów (powiedzmy GD=4 lub GD=5) na 37 markerach.

Oto kilka ilustracyjnych przykładów dla haplogrupy R1a.
Obecność stosunkowo częstych haplotypów 12-markerowych typu:
13 25 16 10 11-14 12 12 10 13 11 30
13 25 16 11 11-14 12 12 10 13 11 30
13 25 15 11 11-14 12 12 10 13 11 30
13 25 15 11 11-14 12 12 11 13 11 30
i wielu, wielu innych mówi nam bardzo niewiele o tym, do jakiego konkretnego subkladu należy dany osobnik. Co najwyżej możemy ze sporym prawdopodobieństwem wykluczyć kilka większych gałęzi (w rodzaju R-L664 czy R-M458) i sporo mniejszych subkladów, ale to i tak nie zmienia faktu, że nie jesteśmy w stanie ocenić jaki konkretny subklad bardzo starej gałęzi R1a-M417 (o wieku TMRCA wynoszącym blisko 6000 lat) wchodzi tutaj w grę.

Z kolei niektóre stosunkowo rzadkie (a przez to znacznie bardziej charakterystyczne) krótkie haplotypy STR pozwalają nam na określenie z bardzo dużym prawdopodobieństwem stosunkowo młodego subkladu, dla którego w dodatku często nie ma na razie młodszych mutacji SNP testowanych jakimkolwiek SNP Packiem. Oto kilka przykładów:
13 26 17 11 11-13 12 12 11 13 11 30 (R-FGC19283 z dużym dodatkowym wskazaniem na R-YP1448)
13 25 17 10 10-14 12 12 11 13 11 30 (bardzo duża szansa na R-YP1337)
13 24 14 10 12-12 12 12 12 13 13 29 (R-YP4131)
15 26 16 11 11-14 12 12 10 13 11 30 (R-FGC9988)
13 24 17 10 11-14 12 10 10 13 11 31 (R-S2886)
13 25 16 11 11-14 12 13 10 13 11 29 (R-YP1020)

Znacznie więcej takich przykładów można oczywiście podać dla haplotypów 25-markerówych i 37-markerowych, i nie dotyczy to w dodatku całych 37-markerowych haplotypów, a tylko określonego zestawu kilku wyników STR dla kluczowych w danym przypadku markerów w obrębie takiego haplotypu. To samo dotyczy oczywiście innych haplogrup, w tym R1b, choć w przypadku R1b określenie konkretnego subkladu na podstawie wyników STR jest na ogół nieco trudniejsze niż w przypadku R1a.

Wracając do podanego przeze mnie wcześniej przykładu subkladu R-Z17913 z haplogrupy R1b, gdzie nawet brak jakichkolwiek "matchów" na poziomie 25 i 37 markerów nie przeszkadza w określeniu z dużym prawdopodobieństwem przynależności do tego subkladu (zwłaszcza jeśli dana osoba pochodzi z Polski), to na stronie projektu FTDNA poświęconego temu subkladowi znajdziesz informacje, jakie konkretne wyniki STR powinny być brane pod uwagę przy próbie dokonania takiej oceny:
https://www.familytreedna.com/groups/ce ... background

Zestaw charakterystycznych/typowych wyników STR (czyli tzw. "sygnaturę STR") można określić dla wielu subkladów w różnych haplogrupach, ale ponieważ drzewo filogenetyczne Y-DNA ma już obecnie ogromne rozmiary, a w dodatku jego struktura ciągle ulega zmianie, to trudno znaleźć osobę czy stronę internetową, które pozwalałby nam ocenić w powyższy sposób każdy dowolny haplotyp, dlatego zalecane jest zawsze szukanie pomocy wśród specjalistów (w tym pasjonatów-amatorów, najczęściej adminów projektów haplogrupowych) zajmujących się poszczególnymi gałązkami, którzy na ogół są na bieżąco zorientowani w temacie, choć oczywiście zdarzają się też osoby, które są w stanie samodzielnie przeprowadzić taką dość żmudną analizę na podstawie danych dostępnych w internecie (tzn. głównie na podstawie haplotypów zgromadzonych w różnych projektach haplogrupowych).

Są jeszcze tzw. internetowe predyktory, które na podstawie wyników STR pozwalają czasami określić nie tylko podstawową haplogrupę, ale także konkretny młodszy subklad, jednak na ogół określenie konkretnego subkladu jest możliwe tylko w przypadku niektórych haplogrup i wymaga dodatkowo dysponowania co najmniej 67-markerowymi haplotypami STR. Oto link do najlepszego moim zdaniem predyktora dla haplogrup R1a i R1b:
http://www.nevgen.org/
(po kliknięciu na ikonkę z suwakami, widoczną na lewo od napisu FTDNA, można wybrać opcję pozwalającą na precyzyjniejszą predykcję subkladu w obrębie haplogrupy R1a lub R1b)

[Sroczyński_Włodzimierz]

Ok, pozostawmy na razie R-Z17913 na boku z jego specyfiką.

"i poza sytuacjami niemal oczywistymi, jak np. dystans genetyczny 0 lub 1 na 37 markerach, ocena innych wyników w odniesieniu do 12, 25 lub 37 markerów zależy niestety zawsze od konkretnej sytuacji. "
ale
"na ogół określenie konkretnego subkladu jest możliwe tylko w przypadku niektórych haplogrup i wymaga dodatkowo dysponowania co najmniej 67-markerowymi haplotypami STR. Oto link do najlepszego moim zdaniem predyktora dla haplogrup R1a i R1b:
http://www.nevgen.org/ "

jeśli dobrze rozumiem
skoro wymagane jest 67, to 37 przy 0 lub 1 niezgodności nie jest tak w miarę oczywiste i wyraźne?
Proponowałbym nie wychodzić poza R1a, R1b, ew. I - czyli to co tu będzie najważniejsze, dla naszych użytkowników

Wydawałoby się, że 0 na 37 ySTRach - jak najbardziej w każdym przypadku będzie z b. dużym prawdopodobieństwem wskazywać na dość nawet młody subklad (jeśli na zgodnym innych próbkach "wychodzi nawet 750-1200 lat przed "dziś" (tj 1950 ) - nie można na to liczyć?
Nawet ryzykowałbym, że przy pełnej zgodności na 37, to na tyle jest uzasadniona hipoteza o zgodności SNP i subkladów, że wręcz nie ma potrzeby jej testować (kupować SNP, lub Packa).
Nie "nie ma sensu nigdy" ale "nie ma potrzeby, gdy są już wykonane zgodne"

i przy tym założeniu
"są wykonane zgodne " - typowanie SNP czy jest wiarygodne

Y37; 0 - tak
Y37, 1 - tak (z pierwszego cytowanego powyżej fragmentu)
Y37, 2 -....? jeśli duża koncentracja, brak innych mocno w bok to (wydaje mi się) że tak
Y37, 3 - ? wystarczające wskazanie by się zainteresować subkladami w przebadanych zbieżnych próbkach
Y37, 4 - ? trochę daleko, ale jest sens analizować

Y25, 0 - ? wystarczające wskazanie by się zainteresować subkladami w przebadanych zbieżnych próbkach?
Y25, 1 - ? trochę daleko, ale jest sens analizować
Y25, 2 - chyba raczej nie ma co na to liczyć *
Y25, 3 - chyba raczej nie ma co na to liczyć *

Y12, brak *

* i tak czasem z wyniku pijedynczego, można ze względu na jego specyfikę, bez zbioru "matchy" coś czasem wyciągnąć

można ryzykować takie zestawienie - nie wskazujące który subklad, ale dające mapę jak działać?

[michalmilewski]

Ok, pozostawmy na razie R-Z17913 na boku z jego specyfiką.

Powiedziałbym, że jest to dość typowy przykład, bo istnieje mnóstwo subkladów, których przedstawicieli można zidentyfikować w podobny sposób.

jeśli dobrze rozumiem
skoro wymagane jest 67, to 37 przy 0 lub 1 niezgodności nie jest tak w miarę oczywiste i wyraźne?

Mówimy tutaj o kilku różnych rzeczach, które należy wyraźnie rozdzielić. Po pierwsze, o 67 markerach wspomniałem w kontekście predyktora Nevgen, który ma opcje przewidywania stosunkowo młodych subkladów dla haplotypów 67-markerowych lub dłuższych. Nie znaczy to, że nie jest w stanie przewidzieć takiego subkladu dla haplotypów 37-markerowych, tylko że dużo rzadziej mu się to wówczas udaje. Po drugie, ten predyktor nie działa na takiej zasadzie, że sprawdza, czy wśród wszystkich wcześniej testowanych osób są jakieś bardzo bliskie "matche" (powiedzmy GD=0 na 37 markerach), bo nie dysponuje odpowiednią bazą danych - nie byłoby to zresztą możliwe ani z prawnego ani z technicznego punktu widzenia. Zamiast tego ma bazę danych z kilkoma-kilkudziesięcioma haplotypami STR dla każdego spośród uwzględnionych w analizie subkladów, i na podstawie specjalnie opracowanego algorytmu (opartego na czymś więcej niż tylko sam dystans genetyczny, tzn. uwzględniającego występowanie pewnych wzorów/sygnatur charakterystycznych dla poszczególnych subkladów) ocenia prawdopodobieństwo przynależności analizowanego haplotypu do tychże właśnie subkladów.

Warto też zwrócić tutaj uwagę na fakt, że nawet jeśli ktoś znajdzie w bazie danych FTDNA niemal identyczny haplotyp STR (powiedzmy GD=0, GD=1 lub GD=2 na 37 markerach), to w zdecydowanej większości takich przypadków nie będą to haplotypy przypisane do jakiegokolwiek konkretnego subkladu (z powodu braku dysponowania odpowiednim wynikiem testu SNP), albo też będzie to tylko jakaś w miarę rozległa/stara (a więc niezbyt konkretna) gałązka, tak więc taki wynik niewiele nam powie ciekawego o naszej własnej przynależności filogenetycznej.

Nawet ryzykowałbym, że przy pełnej zgodności na 37, to na tyle jest uzasadniona hipoteza o zgodności SNP i subkladów, że wręcz nie ma potrzeby jej testować (kupować SNP, lub Packa).

Jak najbardziej, ale oczywiście pod warunkiem, że ten całkowicie zgodny haplotyp 37-markerowy został już wcześniej przetestowany odpowiednio dokładnym testem SNP (najlepiej testem Big Y), co niestety nie zdarza się zbyt często.