Wladyslaw_Moskal pisze:
Nie wywoluje do tablicy, ale przy dyskusji w innym watku o DNA na tym Forum, Pan Michal M. wspomnial o mukowiscydozie.
Nie jestem pewien, czy jest to odpowiedni wątek do prowadzenia tego typu dyskusji, ale postaram się wyjaśnić kilka spraw, związanych z tematem mukowiscydozy.
Zacznę może od tego, że trochę niekonsekwentnie podajesz rożnego rodzaju liczby dotyczące częstości występowania mukowiscydozy w poszczególnych krajach. Czym innym jest szacowana częstość występowania tej choroby u noworodków na podstawie np. częstości nosicielstwa zmutowanych genów u osób zdrowych (czego dotyczą zapewne podane przez Ciebie szacunki dla populacji czeskiej), a czym innym jest częstość określana na podstawie prowadzonych rutynowo badań przesiewowych u wszystkich noworodków. W Polsce takie badania są prowadzone (w Czechach nie) i wstępne wyniki z 2013 roku wskazywały na częstość choroby 1/4400, a częstość bezobjawowego nosicielstwa choroby 1/33. Dla Europy Zachodniej przyjmuje się na ogół, że liczby te wynoszą odpowiednio 1/2500 i 1/25, a w Czechach 1/3000 i 1/27 (choć rzadko kiedy jest to poparte wynikami odpowiednich badań przesiewowych). Trzeba jednak zwrócić uwagę, że wyniki z badań przesiewowych noworodków mogą być niedoszacowane, co wynika głównie z tego, że przesiew może nie wyłapywać niektórych lżejszych przypadków choroby, objawiających się w późniejszym wieku i charakteryzujących się występowaniem tzw. łagodnych mutacji, mogących dawać prawidłowe wyniki biochemicznego testu IRT, stosowanego we wstępnej fazie procedury przesiewowej. Podawane przez Ciebie liczby dotyczące zdiagnozowanych pacjentów w poszczególnych krajach różnią się oczywiście od powyższych, i wynika to z wielu różnych przyczyn, między innymi z tego, że część chorych umiera jeszcze w okresie noworodkowym, a z kolei inni chorzy nie są skutecznie rozpoznawani/diagnozowani nawet przez całe życie. Zwróć uwagę, że linkowana przez Ciebie mapka z liczbą zdiagnozowanych chorych w Polsce (1,6 tys.) i Czechach (0,6 tys.) odpowiada mniej więcej troszkę wyższej częstości choroby w Czechach (po przeliczeniu na liczbę mieszkańców).
To co piszesz powyżej o powiązaniach między mukowiscydozą (CF) i Celtami dotyczy zasadniczo tylko jednej z ponad 2 tysięcy znanych mutacji patogennych w genie
CFTR. Chodzi mianowicie o rzadką mutację
G551D, która jest rzeczywiście stosunkowo częsta u czeskich pacjentów z CF (3,5-4% wszystkich wykrytych tam przypadków mutacji w genie CFTR) i w niektórych innych populacjach o celtyckim rodowodzie, ale znacznie rzadsza wśród polskich pacjentów z CF (zaledwie 0,14%, czyli ponad 20 razy rzadziej niż w przypadku Czechów), choć można jeszcze wspomnieć, że Czesi podejrzewają jeszcze jedną rzadką mutację (
1898+1G->A) o związki z Celtami. Podobnie jak G551D, ta druga mutacja też jest częstsza w zmutowanych genach czeskich (2%) niż polskich (0,1-0,5%), a najczęstsza jest w zmutowanych genach rumuńskich i walijskich (w tym drugim przypadku 5,6%).
Jeśli z kolei chodzi o te patogenne mutacje w genie
CFTR, które mogą być teoretycznie związane ze słowiańskim pochodzeniem, to w tym kontekście wymienia się jak dotychczas niemal wyłącznie rzadką mutację o nazwie
dele2,3(21kb), stosunkowo częstą w Europie Środkowo-Wschodniej, a konkretnie u Rosjan (5,2% wszystkich zmutowanych genów), Czechów (4,6-6,4%), Białorusinów (3,3%), Austriaków (2,6%), Niemców (1,5%), Polaków (1,5%), Słoweńców (1,5%), Ukraińców (1,2%) i Słowaków (1,1%). Z drugiej strony, jej brak u południowosłowiańskich pacjentów z CF (Bułgarów, Serbów, Chorwatów) i Rumunów w kontekście stosunkowo wysokiej częstości u Finów (5,9%) budzi wątpliwości co do jej słowiańskiego pochodzenia. Brak jest niestety danych pozwalających oszacować wiek tej mutacji, co pomogłoby zidentyfikować jej pierwotne źródło.
Spośród mutacji częstszych u pacjentów polskich niż u pacjentów wywodzących się z większości pozostałych populacji warto zwrócić uwagę na
3849+10kbC>T (2,8% w przypadku polskich zmutowanych genów w porównaniu z 0,2% dla całego świata) oraz ewentualnie mutację
1717-1G>A (1,3-2,4% vs. 0,6%), choć w obu tych przypadkach brak jest bardziej szczegółowych danych, pozwalających określić ich pochodzenie.
Warto sobie też zdawać sprawę, że o częstości mukowiscydozy w poszczególnych populacjach europejskich nie decydują te wszystkie rzadkie mutacje wymienione powyżej, tylko jedna zdecydowanie najczęstsza mutacja o nazwie
F508del (czasami opisywana jako delF508, p.(Phe508del) lub c.1521_1523delCTT). Ta mutacja jest najczęstsza w Europie Płn-Zach, a najrzadsza w Europie Płd-Wsch, i tak samo wygląda sytuacja z częstością mukowiscydozy w Europie, tak więc mamy coś w rodzaju gradientu częstości w populacji europejskiej. Z tego co wiem, najwyższą częstość F508del zanotowano u pacjentów z Danii (85-90% wszystkich zmutowanych genów), u Czechów jest to ok. 70%, u Polaków ok. 56% (64% w przesiewie), a u Litwinów i Finów tylko ok. 30%. Kiedyś podejrzewano, że mutacja ta ma kilkadziesiąt tysięcy lat i wywodzi się jeszcze z paleolitu, ale niedawno opublikowane wyniki badań sugerują, że F508del ma tylko niecałe 5000 lat. Przypuszcza się, że mutacja ta rozpowszechniła się w Europie wraz z migracjami jednej z grup wczesnych Indoeuropejczyków, przy czym sugeruje się tu jakiś związek z przedstawicielami kultury pucharów dzwonowatych, choć brak jest dotąd jakichkolwiek wyników aDNA potwierdzających to przypuszczenie.
https://www.nature.com/articles/s41431-018-0234-z
Na koniec jeszcze wspomnę, że bardzo sceptycznie podchodzę do Twoich rozważań na temat związków między poszczególnymi polskimi nazwiskami a "celtyckim" pochodzeniem niewielkiej części naszych przodków, ale to już na pewno temat na dyskusję w zupełnie innym wątku. Natomiast na pewno warto przyjrzeć się tym liniom Y-DNA (zwłaszcza z haplogrupy R1b-P312), które teoretycznie mogą być powiązane z celtyckim pochodzeniem. Na razie nie udało mi się jednak znaleźć ani jednego typowo polskiego subkladu w ramach germańsko-celtyckich haplogrup R1b-U106 i R1b-P312, których wiek TMRCA wynosiłby więcej niż 1500-2000 lat, co potwierdzałoby ich przedsłowiańską obecność w Polsce.
Pozdrawiam,
Michał
PS. Zapomniałem jeszcze dodać, że oczywiście nie widzę jak na razie żadnych praktycznych zastosowań dla danych genealogiczno-historycznych w walce z mukowiscydozą w Polsce. Z tego co napisałeś, żadne takie oczywiste zastosowania nie wynikają.